Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Rezumat

Localizare citogenetică
20q12
Coordonate
Cromozomul 20: 40.685.848–40.689.236 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 3,4 kb
Proteină
323 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
KRML
Transcriptul MANE Select
ENST00000373313.3NM_005461.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburări congenitale de disinervație cranială

    • Sindromul de retracție DuaneAutozomal dominantă

      O afecțiune în care mișcarea ochiului lateral este limitată, iar globul ocular se retrage la anumite mișcări; formele ereditare sunt cauzate de modificări ale unor gene precum CHN1 și MAFB.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei informează riscul de recurență și ajută la verificarea unor caracteristici asociate în formele sindromice.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei MAFB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află MAFB. MAFB și încă 3 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 40.187.542 și 41.187.541.Cromozomul 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40.685.848–40.689.236, catena inversăMAFBTOP1: 41.028.815–41.124.487, catena directăTOP1PLCG1: 41.136.931–41.196.801, catena directăPLCG1ZHX3: 41.178.448–41.317.783, catena inversăZHX3Diagrama genei MAFB: un exon pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 1: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 40.685.848–40.689.236, 3.389 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 3,4 kb ai genei; 972 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAFB

11

poziții în MAFB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,4 kb ai genei MAFB, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAFB: MAF bZIP transcription factor B. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. Gena MAFB: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mafb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu