Genă
RNU4ATAC
RNA, U4atac small nuclear
- HGNC 34016(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000264229(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 100151683(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q14.2
- Coordonate
- Cromozomul 2: 121.530.880–121.531.009 (GRCh38)
- Exoni
- 1 exon pe 0,1 kb
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- RNU4ATAC1, U4atac
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000580972.2NR_023343.3
- Tip de locus
- RNA, small nuclear
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți RNU4ATAC și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Displazii imuno-osoase
- Sindromul RoifmanAutozomal recesivă
Cauzat de modificări ale genei RNU4ATAC, acesta combină displazia scheletică, producția redusă de anticorpi, modificări ale retinei și întârzierea dezvoltării.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Recunoașterea afecțiunii permite administrarea terapiei de substituție cu anticorpi, acolo unde este necesar, precum și monitorizarea adecvată a dezvoltării și a ochilor.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei RNU4ATAC
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,1 kb din cei 0,1 kb ai genei.
Cum citește un test genomic RNU4ATAC
23
poziții în RNU4ATAC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 0,1 kb ai genei RNU4ATAC, inclusiv intronii, nu doar cei 0,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu RNU4ATAC
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca RNU4ATAC. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short digit
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormalities of the fingers
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent/small thighbone
Afișați încă 36 de trăsături
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad outermost finger bone
- Large hands
- Notched thighbone
- Short fingers or toes
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Coxa vara
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Irregular end part of innermost thighbone
- Limited elbow extension
- Short toe
- Wide head of thigh bone
- Bowing of the long bones
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Notched first long bone of hand
- Preaxial polydactyly
- Short foot
- Short thumb
- Absent knee end part
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Enlarged wide portion of a long bone
- Inability to straighten knee
- Irregular thighbone end part
- Limb undergrowth
- Long foot
- Shallow acetabular fossae
- Short humerus
- Short thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Squared iliac bones
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the pubic bone
Afișați încă 29 de trăsături
- Abnormality of the skeletal system
- Absent collarbone
- Delayed bone maturation
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Irregular end part of long bone
- Large iliac wing
- Low muscle tone
- Muscle stiffness
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rigidity
- Softening of the bones
- Spasticity and rigidity of muscles
- Weak and soft bones
- Biconvex vertebral bodies
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Delayed maturation of end part of long bone
- Flattened vertebrae
- Joint stiffness
- 11 pairs of ribs
- Cleft vertebral arch
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Long collarbone
- Shoulder flexion contracture
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Full lips
- Long philtrum
- Narrow nose
- Nasal tip, upturned
- Prominent nose
- Sloping forehead
- Thin red part of the upper lip
Afișați încă 28 de trăsături
- Bulbous nose
- Little lower jaw
- Long nose
- Loss of eyelashes
- Prominent back of the head
- Receding chin
- Short neck
- Thin eyebrow
- Bifid uvula
- Broad opening between the eyelids
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Narrow nasal bridge
- Prominent eyelashes
- Submucous cleft hard palate
- Thickened skin folds of neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Zygomatic flattening
- Prominent metopic ridge
- Round face
- Short chin
- Short philtrum
- Small anterior fontanelle
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
Afișați încă 22 de trăsături
- Agenesis of corpus callosum
- Hippocampal atrophy
- IQ between 34 and 49
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cortical gyration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Interhemispheric cyst
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of consciousness
- Microlissencephaly
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Small cerebrum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Worsening neurological symptoms
- Agenesis of cerebellar vermis
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Swollen lymph nodes
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Muscular ventricular septal defect
- Noncompaction cardiomyopathy
- Patent foramen ovale
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Bulging eye
- Glaucoma
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the upper urinary tract
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Urinary tract abnormalities
- Undescended testes
- Polycystic kidney dysplasia
- Cystic kidney disease
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena RNU4ATAC: RNA, U4atac small nuclear. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/rnu4atac
Dante Labs. Gena RNU4ATAC: RNA, U4atac small nuclear [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/rnu4atac
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni