Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PEX19

peroxisomal biogenesis factor 19

Rezumat

Localizare citogenetică
1q23.2
Coordonate
Cromozomul 1: 160.276.807–160.285.133 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 8,3 kb
Proteină
299 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
HK33, D1S2223E, PMP1, PMPI, PXMP1
Simboluri anterioare
PXF
Transcriptul MANE Select
ENST00000368072.10NM_002857.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburările din spectrul Zellweger și ale biogenezei peroxisomale

    • Tulburări ale biogenezei peroxisomale (spectrul Zellweger și condrodisplazia punctată rizomelică)Autozomal recesivă

      Modificările oricăreia dintre cele peste zece gene PEX, cel mai adesea PEX1, afectează creierul, ficatul, rinichii, oasele, ochii și auzul, cu o severitate care variază de la boală care limitează viața în primii ani de viață până la probleme mai ușoare ale vederii, auzului și învățării.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează monitorizarea funcției ficatului, glandelor suprarenale, vederii și auzului, suplimentarea acolo unde este cazul și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PEX19

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află PEX19. PEX19 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 159.780.970 și 160.780.969.Cromozomul 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbDUSP23: 159.780.931–159.782.543, catena directăDUSP23FCRL6: 159.800.503–159.816.262, catena directăFCRL6SLAMF8: 159.826.682–159.837.492, catena directăSLAMF8: 159.834.474–159.873.053, catena inversăVSIG8: 159.854.316–159.862.657, catena inversăVSIG8CFAP45: 159.872.364–159.900.165, catena inversăCFAP45TAGLN2: 159.918.106–159.925.546, catena inversăTAGLN2IGSF9: 159.927.039–159.949.468, catena inversăIGSF9SLAMF9: 159.951.492–159.954.237, catena inversăSLAMF9KCNJ10: 159.998.651–160.070.483, catena inversăKCNJ10PIGM: 160.024.953–160.031.990, catena inversăPIGMKCNJ9: 160.081.501–160.094.277, catena directăKCNJ9IGSF8: 160.091.340–160.101.109, catena inversăIGSF8ATP1A2: 160.115.755–160.143.605, catena directăATP1A2ATP1A4: 160.151.586–160.187.593, catena directăATP1A4CASQ1: 160.190.212–160.201.886, catena directăCASQ1PEA15: 160.205.328–160.220.335, catena directăPEA15DCAF8: 160.214.840–160.263.388, catena inversăDCAF8: 160.216.800–160.285.130, catena inversăPEX19: 160.276.807–160.285.133, catena inversăPEX19COPA: 160.288.580–160.343.566, catena inversăCOPANCSTN: 160.343.294–160.358.957, catena directăNCSTNNHLH1: 160.367.071–160.372.846, catena directăNHLH1VANGL2: 160.400.528–160.428.678, catena directăVANGL2SLAMF6: 160.484.817–160.523.273, catena inversăSLAMF6CD84: 160.541.095–160.579.544, catena inversăCD84SLAMF1: 160.608.100–160.647.056, catena inversăSLAMF1CD48: 160.678.746–160.711.831, catena inversăCD48SLAMF7: 160.739.057–160.754.821, catena directăSLAMF7Diagrama genei PEX19: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 160.276.807–160.279.634, 2.828 de bazeExon 7: 160.279.801–160.279.845, 45 de bazeExon 6: 160.280.070–160.280.246, 177 de bazeExon 5: 160.282.039–160.282.200, 162 de bazeExon 4: 160.282.417–160.282.502, 86 de bazeExon 3: 160.282.944–160.283.109, 166 de bazeExon 2: 160.283.530–160.283.639, 110 de bazeExon 1: 160.285.055–160.285.133, 79 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 8,3 kb ai genei; 900 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PEX19

21

poziții în PEX19 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,3 kb ai genei PEX19, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PEX19: peroxisomal biogenesis factor 19. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pex19

Vancouver

Dante Labs. Gena PEX19: peroxisomal biogenesis factor 19 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pex19

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu