Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

UNC93B1

unc-93B1 regulator of TLR signaling

Rezumat

Localizare citogenetică
11q13.2
Coordonate
Cromozomul 11: 67.991.100–68.004.097 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 13 kb
Proteină
597 de aminoacizi
Denumiri alternative
UNC93, UNC-93B
Transcriptul MANE Select
ENST00000227471.7NM_030930.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoimune

    • Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată

  • Lupus eritematos sistemic

    • Boală autoimună multiorganică, asociată în mod tipic cu vasculopatie și producția de autoanticorpi. Majoritatea pacienților au anticorpi antinucleari (ANA). Prezența anticorpilor anti-dsDNA sau anti-Smith are o specificitate ridicată.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      Ce schimbă cunoașterea

      LES standard: hidroxiclorochină, micofenolat, belimumab, anifrolumab; lupus cu deficit de complement: substituție cu plasmă proaspătă congelată (PPC); interferonopatie: anifrolumab, inhibitori JAK; pentru toate: protecție solară, gestionarea riscului cardiovascular, planificarea sarcinii

Structura genei UNC93B1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află UNC93B1. UNC93B1 și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 67.497.599 și 68.497.598.Cromozomul 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbPITPNM1: 67.491.075–67.506.263, catena inversăPITPNM1CDK2AP2: 67.506.490–67.508.701, catena inversăCDK2AP2CABP2: 67.518.912–67.524.517, catena inversăCABP2GSTP1: 67.583.523–67.592.110, catena directăGSTP1NDUFV1: 67.605.653–67.612.554, catena directăNUDT8: 67.627.937–67.630.112, catena inversăNUDT8TBX10: 67.631.303–67.639.767, catena inversăTBX10ACY3: 67.642.551–67.650.900, catena inversăACY3ALDH3B2: 67.662.155–67.681.224, catena inversăALDH3B2UNC93B1: 67.991.100–68.004.097, catena inversăUNC93B1ALDH3B1: 68.008.543–68.029.282, catena directăALDH3B1NDUFS8: 68.030.617–68.036.649, catena directăNDUFS8TCIRG1: 68.038.977–68.050.899, catena directăTCIRG1CHKA: 68.052.848–68.121.449, catena inversăCHKAKMT5B: 68.154.863–68.214.134, catena inversăKMT5BC11orf24: 68.261.335–68.272.001, catena inversăC11orf24LRP5: 68.312.430–68.449.275, catena directăLRP5PPP6R3: 68.460.475–68.615.343, catena directăPPP6R3Diagrama genei UNC93B1: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 11: 67.991.100–67.991.857, 758 de bazeExon 10: 67.993.676–67.993.794, 119 de bazeExon 9: 67.995.611–67.995.884, 274 de bazeExon 8: 67.996.602–67.996.784, 183 de bazeExon 7: 67.997.675–67.997.799, 125 de bazeExon 6: 67.998.359–67.998.452, 94 de bazeExon 5: 67.999.173–67.999.305, 133 de bazeExon 4: 67.999.519–67.999.680, 162 de bazeExon 3: 68.003.022–68.003.175, 154 de bazeExon 2: 68.003.657–68.003.798, 142 de bazeExon 1: 68.003.948–68.004.097, 150 de baze11109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 13 kb ai genei; 1.794 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UNC93B1

11

poziții în UNC93B1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

2 dintre ele (18 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 13 kb ai genei UNC93B1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/unc93b1

Vancouver

Dante Labs. Gena UNC93B1: unc-93B1 regulator of TLR signaling [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/unc93b1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu