Genă
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000036828(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 846(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q13.33-q21.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 122.183.668–122.291.629 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 108 kb
- Proteină
- 1.078 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Simboluri anterioare
- HHC, HHC1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CASR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Afecțiuni ereditare ale glandelor paratiroide și ale reglării calciului
- Hiperparatiroidism primar sever neonatalAutozomal recesivă
Calciu foarte ridicat în sânge la nou-născuți, potențial letal, cauzat de obicei de variante la ambele copii ale genei CASR.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Hipercalcemie hipocalciurică familialăAutozomal dominantă
Creșterea ușoară, de obicei inofensivă, a calciului din sânge, pe tot parcursul vieții, cu calciu urinar scăzut, cauzată de reducerea capacității de detectare a calciului (CASR, GNA11, AP2S1).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Recunoașterea acestei afecțiuni evită intervențiile chirurgicale inutile la nivelul glandelor paratiroide, care nu o vindecă.
- Hipoparatiroidism familial
Hormon paratiroidian scăzut și calciu scăzut în sânge, inclusiv hipocalcemia autosomal dominantă cauzată de detectarea hiperactivă a calciului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
În hipocalcemia autosomal dominantă, tratamentul standard cu calciu și vitamina D poate agrava pierderea de calciu renală, de aceea tratamentul necesită ajustare de către un specialist.
Cancer tiroidian
- Afecțiune a glandei paratiroide
O boală care afectează glanda paratiroidă.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CASR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 10,1 kb din cei 108 kb ai genei; 3.237 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CASR
243
poziții în CASR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 108 kb ai genei CASR, inclusiv intronii, nu doar cei 10,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CASR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CASR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Afișați încă 10 de trăsături
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle spasm
- EMG abnormality
- Fatigable weakness
- Low muscle tone
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Basal ganglia calcification
- Intermittent involuntary muscle spasm
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CASR: calcium sensing receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/casr
Dante Labs. Gena CASR: calcium sensing receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/casr
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni