Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1p34.2
Coordonate
Cromozomul 1: 42.925.353–42.958.868 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 33,5 kb
Proteină
492 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
DYT18, DYT9, GLUT-1
Simboluri anterioare
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
Transcriptul MANE Select
ENST00000426263.10NM_006516.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Discinezie paroxisticăAutozomal dominantă

      Discinezia paroxistică (PD) este un grup rar și heterogen de tulburări de mișcare, manifestate prin mișcări involuntare anormale, care reapar episodic și durează doar scurt timp. PD include discinezia paroxistică kinesigenică (PKD), discinezia paroxistică non-kinesigenică (PNKD), discinezia paroxistică indusă de efort (PED) și o formă variantă a PKD, sindromul convulsii infantile și coreoatetozei (sindromul ICCA).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SLC2A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află SLC2A1. SLC2A1 și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 42.442.111 și 43.442.110.Cromozomul 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42.430.315–42.456.253, catena inversăZMYND12PPCS: 42.456.117–42.473.417, catena directăPPCSCCDC30: 42.463.221–42.657.190, catena directăCCDC30PPIH: 42.658.185–42.676.758, catena directăPPIHYBX1: 42.682.144–42.703.805, catena directăYBX1CLDN19: 42.733.093–42.740.286, catena inversăP3H1: 42.746.335–42.767.084, catena inversăP3H1C1orf50: 42.767.245–42.781.980, catena directă: 42.767.292–42.794.493, catena directăTMEM269: 42.784.991–42.816.619, catena directăTMEM269SVBP: 42.788.324–42.824.810, catena inversăSVBPERMAP: 42.817.078–42.845.920, catena directăERMAPZNF691: 42.846.573–42.854.023, catena directăZNF691SLC2A1: 42.925.353–42.958.868, catena inversăSLC2A1CFAP144: 43.145.153–43.156.396, catena directăCFAP144EBNA1BP2: 43.162.085–43.270.936, catena inversăEBNA1BP2CFAP57: 43.172.326–43.254.358, catena directăCFAP57TMEM125: 43.269.976–43.274.007, catena directăTMEM125C1orf210: 43.281.271–43.285.908, catena inversăC1orf210TIE1: 43.300.958–43.325.215, catena directăTIE1MPL: 43.337.808–43.354.466, catena directăMPLCDC20: 43.358.907–43.363.212, catena directăCDC20ELOVL1: 43.363.141–43.368.075, catena inversăELOVL1MED8: 43.383.906–43.389.823, catena inversăMED8SZT2: 43.389.882–43.454.247, catena directăSZT2Diagrama genei SLC2A1: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 42.925.353–42.927.241, 1.889 de bazeExon 9: 42.927.605–42.927.808, 204 de bazeExon 8: 42.928.932–42.929.033, 102 de bazeExon 7: 42.929.210–42.929.314, 105 de bazeExon 6: 42.929.593–42.929.780, 188 de bazeExon 5: 42.929.873–42.930.035, 163 de bazeExon 4: 42.930.626–42.930.866, 241 de bazeExon 3: 42.931.046–42.931.206, 161 de bazeExon 2: 42.943.226–42.943.321, 96 de bazeExon 1: 42.958.634–42.958.868, 235 de baze10864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 33,5 kb ai genei; 1.479 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SLC2A1

131

poziții în SLC2A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,5 kb ai genei SLC2A1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SLC2A1: solute carrier family 2 member 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. Gena SLC2A1: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slc2a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu