Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SMARCE1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.2
Coordonate
Cromozomul 17: 40.624.962–40.647.818 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 22,9 kb
Proteină
411 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
BAF57
Transcriptul MANE Select
ENST00000348513.12NM_003079.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Predispoziție la tumori rabdoide și tumori din familia SWI/SNF

    • Meningiom familialAutozomal dominantă

      Predispoziție ereditară la meningioame, inclusiv meningioame cu celule clare cauzate de variante ale SMARCE1.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Poate fi recomandată imagistica creierului și a coloanei vertebrale.

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SMARCE1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află SMARCE1. SMARCE1 și încă 41 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 40.136.390 și 41.136.389.Cromozomul 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMSL1: 40.121.637–40.136.935, catena directăMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, catena directăCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, catena directăRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, catena directăWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, catena directăCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, catena directăRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, catena inversăGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, catena inversăTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, catena directăIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, catena inversăTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, catena inversăCCR7SMARCE1: 40.624.962–40.647.818, catena inversăSMARCE1: 40.627.356–40.665.141, catena inversăKRT222: 40.654.665–40.665.181, catena inversăKRT222KRT24: 40.697.991–40.703.758, catena inversăKRT24KRT25: 40.748.021–40.755.331, catena inversăKRT25KRT26: 40.766.238–40.772.201, catena inversăKRT26KRT27: 40.776.808–40.782.550, catena inversăKRT27KRT28: 40.792.196–40.799.959, catena inversăKRT28KRT10: 40.817.784–40.822.614, catena inversăKRT10KRT12: 40.860.943–40.867.223, catena inversăKRT12KRT20: 40.872.785–40.885.249, catena inversăKRT20KRT23: 40.922.696–40.937.646, catena inversăKRT23KRT39: 40.958.392–40.966.948, catena inversăKRT39KRT40: 40.977.715–40.987.135, catena inversăKRT40KRTAP3-3: 40.993.430–40.994.164, catena inversăKRTAP3-3KRTAP3-2: 40.999.193–40.999.906, catena inversăKRTAP3-2KRTAP3-1: 41.008.521–41.019.324, catena inversăKRTAP1-5: 41.026.026–41.027.208, catena inversăKRTAP1-4: 41.029.351–41.030.195, catena inversăKRTAP1-3: 41.033.884–41.034.874, catena inversăKRTAP1-1: 41.040.541–41.041.450, catena inversăKRTAP2-1: 41.046.541–41.047.316, catena inversăKRTAP2-2: 41.054.498–41.055.230, catena inversăKRTAP2-2KRTAP2-3: 41.059.240–41.060.114, catena inversăKRTAP2-4: 41.065.116–41.065.879, catena inversăKRTAP4-7: 41.084.150–41.085.144, catena directăKRTAP4-7KRTAP4-8: 41.096.981–41.098.142, catena inversăKRTAP4-8KRTAP4-16: 41.101.502–41.102.209, catena inversăKRTAP4-9: 41.105.389–41.106.488, catena directăKRTAP4-11: 41.117.181–41.118.373, catena inversăKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, catena inversăDiagrama genei SMARCE1: 11 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 11: 40.624.962–40.628.993, 4.032 de bazeExon 10: 40.630.714–40.630.924, 211 de bazeExon 9: 40.631.592–40.631.693, 102 de bazeExon 8: 40.632.195–40.632.367, 173 de bazeExon 7: 40.635.931–40.636.102, 172 de bazeExon 6: 40.636.395–40.636.526, 132 de bazeExon 5: 40.637.492–40.637.572, 81 de bazeExon 4: 40.642.455–40.642.559, 105 de bazeExon 3: 40.645.576–40.645.619, 44 de bazeExon 2: 40.645.796–40.645.847, 52 de bazeExon 1: 40.647.773–40.647.818, 46 de baze1110864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,2 kb din cei 22,9 kb ai genei; 1.236 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SMARCE1

48

poziții în SMARCE1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (2,1 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 22,9 kb ai genei SMARCE1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smarce1

Vancouver

Dante Labs. Gena SMARCE1: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smarce1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu