Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ATIC

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Rezumat

Localizare citogenetică
2q35
Coordonate
Cromozomul 2: 215.312.059–215.349.764 (GRCh38)
Exoni
16 de exoni pe 37,7 kb
Proteină
592 de aminoacizi
Denumiri alternative
PURH, AICARFT, IMPCHASE
Transcriptul MANE Select
ENST00000236959.14NM_004044.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ATIC. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ATIC

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află ATIC. ATIC și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 214.830.912 și 215.830.911.Cromozomul 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214.931.542–215.138.626, catena inversăABCA12ATIC: 215.312.059–215.349.764, catena directăATICFN1: 215.359.468–215.436.120, catena inversăFN1Diagrama genei ATIC: 16 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 215.312.059–215.312.161, 103 de bazeExon 2: 215.312.498–215.312.624, 127 de bazeExon 3: 215.318.157–215.318.233, 77 de bazeExon 4: 215.319.665–215.319.731, 67 de bazeExon 5: 215.325.241–215.325.329, 89 de bazeExon 6: 215.325.987–215.326.138, 152 de bazeExon 7: 215.326.822–215.326.978, 157 de bazeExon 8: 215.332.382–215.332.507, 126 de bazeExon 9: 215.333.350–215.333.457, 108 de bazeExon 10: 215.334.919–215.335.004, 86 de bazeExon 11: 215.336.035–215.336.124, 90 de bazeExon 12: 215.338.779–215.338.907, 129 de bazeExon 13: 215.344.779–215.344.871, 93 de bazeExon 14: 215.346.759–215.346.941, 183 de bazeExon 15: 215.349.094–215.349.249, 156 de bazeExon 16: 215.349.536–215.349.764, 229 de baze110165′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 37,7 kb ai genei; 1.779 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ATIC

5

poziții în ATIC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 37,7 kb ai genei ATIC, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATIC: 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atic

Vancouver

Dante Labs. Gena ATIC: 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atic

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu