Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Rezumat

Localizare citogenetică
16p13.2
Coordonate
Cromozomul 16: 9.753.408–10.182.428 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 429 kb
Proteină
1.464 de aminoacizi
Denumiri alternative
GluN2A, NR2A
Simboluri anterioare
NMDAR2A
Transcriptul MANE Select
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei GRIN2A

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află GRIN2A. GRIN2A și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 9.324.387 și 10.611.449.Cromozomul 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9.753.408–10.182.428, catena inversăGRIN2AATF7IP2: 10.326.434–10.483.640, catena directăATF7IP2EMP2: 10.528.422–10.580.857, catena inversăEMP2Diagrama genei GRIN2A: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 13: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 28 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 22 situri cunoscute asociate bolilorExon 13: 9.753.408–9.764.948, 11.541 de bazeExon 12: 9.768.851–9.769.089, 239 de bazeExon 11: 9.798.277–9.798.464, 188 de bazeExon 10: 9.822.264–9.822.424, 161 de bazeExon 9: 9.829.423–9.829.652, 230 de bazeExon 8: 9.834.105–9.834.230, 126 de bazeExon 7: 9.840.647–9.840.800, 154 de bazeExon 6: 9.840.936–9.841.104, 169 de bazeExon 5: 9.849.756–9.849.961, 206 de bazeExon 4: 9.890.986–9.891.100, 115 de bazeExon 3: 9.937.959–9.938.551, 593 de bazeExon 2: 10.179.998–10.180.429, 432 de bazeExon 1: 10.181.877–10.182.428, 552 de baze1310515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 14,7 kb din cei 429 kb ai genei; 4.395 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic GRIN2A

    234

    poziții în GRIN2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 429 kb ai genei GRIN2A, inclusiv intronii, nu doar cei 14,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gena GRIN2A: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/grin2a

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu