Genă
LAMC2
laminin subunit gamma 2
- HGNC 6493(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000058085(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3918(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q25.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 183.186.264–183.245.127 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 58,9 kb
- Proteină
- 1.193 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
- Simboluri anterioare
- EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000264144.5NM_005562.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LAMC2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Epidermoliza bulaasă
- Epidermoliză bulăroasă ereditară
Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.
Structura genei LAMC2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 58,9 kb ai genei; 3.582 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LAMC2
133
poziții în LAMC2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 58,9 kb ai genei LAMC2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LAMC2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LAMC2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LAMC2: laminin subunit gamma 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lamc2
Dante Labs. Gena LAMC2: laminin subunit gamma 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lamc2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni