Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
11q23.1
Coordonate
Cromozomul 11: 111.782.195–111.871.581 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 89,4 kb
Proteină
618 de aminoacizi
Simboluri anterioare
DIBD1
Transcriptul MANE Select
ENST00000616540.5NM_024740.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala polichistică renală

    • Boală genetică, de obicei autozomal dominantă și mai rar autozomal recesivă, caracterizată prin prezența a numeroase chisturi în rinichi, care duc la insuficiență renală în stadiu terminal. Forma autozomal dominantă este asociată cu anomalii ale brațului scurt al cromozomului 16. Simptomele la pacienții cu forma autozomal dominantă apar, de obicei, la vârsta mijlocie și includ dureri abdominale, hematurie și hipertensiune arterială. Pacienții pot dezvolta anevrisme cerebrale și chisturi hepatice. Pacienții cu forma autozomal recesivă prezintă, încă din copilărie, insuficiență renală progresivă și simptome determinate de fibroza hepatică. Forma autozomal recesivă este asociată cu anomalii ale cromozomului 6. Boala polichistică renală poate apărea și ca efect secundar la pacienții aflați sub dializă renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tolvaptan (Jynarque, aprobat de FDA în 2018) pentru ADPKD cu evoluție rapidă; controlul tensiunii arteriale (țintă <110/75); managementul durerii; tratamentul infecției chistului; screening RM angiografic cerebral pentru anevrisme intracraniene; transplant renal pentru boala renală în stadiu terminal

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ALG9

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află ALG9. ALG9 și încă 25 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 111.326.888 și 112.326.887.Cromozomul 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, catena inversăPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, catena inversăBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, catena directăHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, catena directăLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, catena directăSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, catena inversăPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.871.581, catena inversăALG9: 111.786.286–111.879.425, catena inversăFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, catena inversăFDXACB1CFAP68: 111.878.935–111.885.975, catena directăCFAP68CRYAB: 111.908.239–111.923.722, catena inversăCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, catena directăHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, catena directăC11orf52: 111.918.032–111.926.873, catena directăDIXDC1: 111.927.144–112.023.091, catena directăDLAT: 112.025.033–112.064.404, catena directăDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, catena inversăPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, catena directăNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, catena inversăTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, catena directăSDHD: 112.086.903–112.193.805, catena directăIL18: 112.142.701–112.164.391, catena inversăIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, catena directăTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, catena directăBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, catena directăPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, catena inversăPLET1Diagrama genei ALG9: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 15: 111.782.195–111.786.520, 4.326 de bazeExon 14: 111.809.643–111.809.773, 131 de bazeExon 13: 111.836.165–111.836.294, 130 de bazeExon 12: 111.837.468–111.837.615, 148 de bazeExon 11: 111.838.249–111.838.399, 151 de bazeExon 10: 111.840.655–111.840.809, 155 de bazeExon 9: 111.844.601–111.844.723, 123 de bazeExon 8: 111.853.380–111.853.485, 106 de bazeExon 7: 111.853.649–111.853.736, 88 de bazeExon 6: 111.857.602–111.857.737, 136 de bazeExon 5: 111.860.547–111.860.635, 89 de bazeExon 4: 111.865.181–111.865.251, 71 de bazeExon 3: 111.868.602–111.868.736, 135 de bazeExon 2: 111.870.232–111.870.370, 139 de bazeExon 1: 111.871.352–111.871.581, 230 de baze1510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6,2 kb din cei 89,4 kb ai genei; 1.857 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ALG9

38

poziții în ALG9 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 89,4 kb ai genei ALG9, inclusiv intronii, nu doar cei 6,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. Gena ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alg9

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu