Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

TFE3

transcription factor binding to IGHM enhancer 3

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.23
Coordonate
Cromozomul X: 49.028.726–49.043.357 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 14,6 kb
Proteină
575 de aminoacizi
Denumiri alternative
TFEA, bHLHe33
Transcriptul MANE Select
ENST00000315869.8NM_006521.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Dizabilitate intelectuală

      • Una dintre cele 233 gene legate de ea

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei TFE3

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află TFE3. TFE3 și încă 38 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 48.536.042 și 49.536.041.Cromozomul XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb: 48.521.806–48.545.469, catena directăTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, catena directăTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, catena directăRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, catena directăWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, catena directăWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, catena directăSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, catena directăGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, catena directăGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, catena directăHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, catena directăERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, catena inversăPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, catena inversăPQBP1: 48.890.197–48.903.640, catena directăPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, catena inversăSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, catena inversăPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, catena inversăOTUD5KCND1: 48.960.982–48.971.916, catena inversăKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, catena inversăGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.357, catena inversăTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, catena directăCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, catena inversăPRAF2: 49.071.470–49.079.887, catena inversăWDR45: 49.074.431–49.101.203, catena inversăWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, catena inversăGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, catena directăMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, catena directăPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, catena inversăPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, catena inversăSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, catena inversăCCDC22: 49.235.444–49.250.526, catena directăCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, catena inversăFOXP3: 49.258.343–49.270.477, catena inversăPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, catena directăPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, catena directăGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, catena directăGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, catena directăGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, catena directăGAGE12B: 49.529.869–49.529.985, catena directăGAGE12BGAGE12C: 49.532.177–49.539.541, catena directăGAGE12CDiagrama genei TFE3: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 49.028.726–49.030.601, 1.876 de bazeExon 9: 49.031.397–49.031.544, 148 de bazeExon 8: 49.033.465–49.033.540, 76 de bazeExon 7: 49.033.726–49.033.782, 57 de bazeExon 6: 49.034.134–49.034.251, 118 de bazeExon 5: 49.038.010–49.038.114, 105 de bazeExon 4: 49.038.197–49.038.442, 246 de bazeExon 3: 49.039.107–49.039.410, 304 de bazeExon 2: 49.040.455–49.040.568, 114 de bazeExon 1: 49.043.111–49.043.357, 247 de baze109876543215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 3,3 kb din cei 14,6 kb ai genei; 1.728 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic TFE3

    10

    poziții în TFE3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 14,6 kb ai genei TFE3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,3 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena TFE3: transcription factor binding to IGHM enhancer 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tfe3

    Vancouver

    Dante Labs. Gena TFE3: transcription factor binding to IGHM enhancer 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tfe3

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu