Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KCNB1

potassium voltage-gated channel subfamily B member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.13
Coordonate
Cromozomul 20: 49.363.877–49.482.668 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 118,8 kb
Proteină
858 de aminoacizi
Denumiri alternative
Kv2.1
Transcriptul MANE Select
ENST00000371741.6NM_004975.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei KCNB1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află KCNB1. KCNB1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 48.923.273 și 49.923.272.Cromozomul 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARFGEF2: 48.921.707–49.036.693, catena directăARFGEF2CSE1L: 49.046.246–49.097.033, catena directăCSE1LSTAU1: 49.113.324–49.188.417, catena inversăSTAU1DDX27: 49.219.347–49.244.077, catena directăDDX27ZNFX1: 49.237.946–49.278.473, catena inversăZNFX1KCNB1: 49.363.877–49.482.668, catena inversăKCNB1PTGIS: 49.503.874–49.568.333, catena inversăPTGISB4GALT5: 49.632.945–49.713.949, catena inversăB4GALT5SLC9A8: 49.812.677–49.892.242, catena directăSLC9A8SPATA2: 49.903.391–49.915.759, catena inversăSPATA2Diagrama genei KCNB1: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 20Exonul 2: 68 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 49.363.877–49.374.992, 11.116 de bazeExon 1: 49.481.914–49.482.668, 755 de baze215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 11,9 kb din cei 118,8 kb ai genei; 2.577 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea KCNB1

    70

    poziții în KCNB1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 118,8 kb din KCNB1, inclusiv intronii, nu doar cei 11,9 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu KCNB1

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KCNB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Abnormality of the nervous system

    Afișați încă 29 de trăsături

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena KCNB1: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kcnb1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena KCNB1: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kcnb1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu