Genă
TGFBR2
transforming growth factor beta receptor 2
- HGNC 11773(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163513(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7048(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3p24.1
- Coordonate
- Cromozomul 3: 30.606.601–30.694.142 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 87,5 kb
- Proteină
- 567 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- TBRII, TBR-ii
- Simboluri anterioare
- MFS2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000295754.10NM_003242.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TGFBR2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Anevrism de aortă
- Anevrism și disecție familială de aortă toracicăAutozomal dominantă
Dilatarea și ruperea inherită a aortei toracice, cauzate de modificări în gene precum ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 și THSD4.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină efectuarea regulată a investigațiilor imagistice ale aortei, controlul tensiunii arteriale și intervenția chirurgicală preventivă la momentul potrivit, precum și screeningul rudelor.
Sindromul Loeys-Dietz
- Autozomal dominantă
Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică rară a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-un spectru larg de manifestări craniofaciale, vasculare și scheletice, cu cinci subtipuri genetice descrise, care formează un continuum clinic.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Sindroame asemănătoare sindromului Marfan
- Sindromul Loeys-DietzAutozomal dominantă
Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetică rară a țesutului conjunctiv, caracterizată printr-un spectru larg de manifestări craniofaciale, vasculare și scheletice, cu cinci subtipuri genetice descrise, care formează un continuum clinic.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei TGFBR2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,5 kb din cei 87,5 kb ai genei; 1.704 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TGFBR2
107
poziții în TGFBR2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 87,5 kb ai genei TGFBR2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,5 kb de exoni.
Variante cu pagină (23)
Variantele TGFBR2 cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A414P | c.1240G>C | Exon 4 | 30.672.423 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A527T | c.1579G>A | Exon 7 | 30.691.474 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A527V | c.1580C>T | Exon 7 | 30.691.475 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A531T | c.1591G>A | Exon 7 | 30.691.486 | Probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.1511G>A | Exon 6 | 30.688.498 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.1524+1G>A | Intron 6 | 30.688.512 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| C393Y | c.1178G>A | Exon 4 | 30.672.361 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D446N | c.1336G>A | Exon 5 | 30.674.186 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D522N | c.1564G>A | Exon 7 | 30.691.459 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| L305F | c.913C>T | Exon 4 | 30.672.096 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu TGFBR2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TGFBR2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the cardiovascular system
- Arterial tortuosity
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Patent ductus arteriosus
Afișați încă 31 de trăsături
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Descending aortic dissection
- Dilated left subclavian artery
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Patent foramen ovale
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Cardiac diverticulum
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilatation of mesenteric artery
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Peripheral arterial stenosis
- Pulmonary artery aneurysm
- Stroke
- Swollen lymph nodes
- Aortic arch aneurysm
- Generalized twisted arteries
Abnormality of the nervous system
- Glioblastoma multiforme
- Anxiety
- Attention deficit
- Behavioral abnormality
- Depression
- Dural ectasia
- Epilepsy
- Irritability
Afișați încă 20 de trăsături
- Migraine
- Rise in pressure inside skull
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Chiari malformation
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Pins and needles feeling
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of limbs
- Clinodactyly of the 5th toe
- Dropped arches
- Club feet
- Long slender fingers
- Permanent flexion of the finger
- Absent outermost hand bone
- Postaxial polydactyly
- Webbed fingers or toes
Afișați încă 3 de trăsături
Abnormality of head or neck
- Adenoma sebaceum
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Receding chin
- Zygomatic flattening
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the eye
- Wide-set eyes
- Abnormality of the iris
- Blue outer white part of eyeball
- Bulging eye
- Outward facing eye ball
- Amaurosis fugax
- Close sighted
- Partial loss of field of vision
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TGFBR2: transforming growth factor beta receptor 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tgfbr2
Dante Labs. Gena TGFBR2: transforming growth factor beta receptor 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tgfbr2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni