Genă
IER3IP1
immediate early response 3 interacting protein 1
- HGNC 18550↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000134049↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51124↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 18q21.1
- Coordonate
- Cromozomul 18: 47.152.834–47.176.364 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 23,5 kb
- Proteină
- 82 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000256433.6NM_016097.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți IER3IP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă IER3IP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei IER3IP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 23,5 kb ai genei; 249 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic IER3IP1
1
poziție în IER3IP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 23,5 kb ai genei IER3IP1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu IER3IP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IER3IP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IER3IP1: immediate early response 3 interacting protein 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ier3ip1
Dante Labs. Gena IER3IP1: immediate early response 3 interacting protein 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ier3ip1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni