Genă
KRAS
KRas proto-oncogene, GTPase
- HGNC 6407(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000133703(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3845(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12p12.1
- Coordonate
- Cromozomul 12: 25.205.246–25.250.929 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 45,7 kb
- Proteină
- 188 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- KRAS1, K-Ras4B
- Simboluri anterioare
- KRAS2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000311936.8NM_004985.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KRAS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Boli autoimune
Tulburare care rezultă din pierderea funcției sau din distrugerea țesutului unui organ sau a mai multor organe, cauzată de răspunsurile imune umorale sau celulare ale organismului împotriva propriilor constituenți tisulari. Poate fi sistemică (de exemplu, lupusul eritematos sistemic) sau specifică unui organ (de exemplu, tiroidita).
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindromul limfoproliferativ autoimun (ALPS)
- Sindromul limfoproliferativ autoimun
Mărire cronică a ganglionilor limfatici și a splinei, citopenii autoimune și creșterea limfocitelor T dublu negative, cauzate de modificări ale genelor FAS, FASLG, CASP10 și ale altor gene implicate în apoptoză.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul permite utilizarea sirolimusului sau a altor imunosupresoare pentru citopenii, evitarea splenectomiei inutile, monitorizarea atentă pentru limfom și testarea membrilor familiei.
Sindromul Noonan
- Autozomal dominantă
Sindromul Noonan (SN) se caracterizează prin statură scurtă, dismorfism facial tipic și malformații cardiace congenitale.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Supraveghere cardiacă, sprijin pentru dezvoltare, terapie cu hormon de creștere, consiliere genetică, studii clinice cu inhibitori MEK
- Sindromul Noonan și sindroamele asociate Noonan
Un grup de afecțiuni ale căii RAS, inclusiv sindroamele Noonan, Costello, cardiofaciocutanat și Legius, cu defecte cardiace variabile, statură scundă și trăsături faciale distinctive.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui aspect sprijină evaluarea inimii, a creșterii și a dezvoltării.
Grupări mai largi
Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică
Alte erori înnăscute ale imunității
- Imunodeficiență primară
Una dintre cele 114 gene legate de ea
Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei KRAS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,3 kb din cei 45,7 kb ai genei; 567 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KRAS
50
poziții în KRAS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
6 dintre ele (12 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Segmental duplications (6 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un test genomic complet acoperă toți cei 45,7 kb ai genei KRAS, inclusiv intronii, nu doar cei 5,3 kb de exoni.
Variante cu pagină (3)
Variantele KRAS cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| G60R | c.178G>C | Exon 3 | 25.227.346 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| P34L | c.101C>T | Exon 2 | 25.245.284 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
| T58I | c.173C>T | Exon 3 | 25.227.351 | Patogenă | 3 stele din 4 revizuit de un grup de experți |
Trăsături asociate cu KRAS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KRAS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Benign eye tumor
- Broad neck
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Full lower lip
- Long philtrum
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
Afișați încă 68 de trăsături
- Sparse eyebrow
- Abnormal conjunctiva morphology
- Abnormal eyelashes
- Absent eyebrow
- Adenoma sebaceum
- Broad opening between the eyelids
- Corners of eye widely separated
- Cystic hygroma
- Decreased width of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flattened bony protrusion above eyes
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Relatively large head
- Short neck
- Sparse or absent eyebrows
- Thickened skin folds of neck
- Triangular face
- Webbed neck
- Abnormal nasolacrimal system morphology
- Abnormality of the eyelid
- Abnormality of the face
- Abnormality of the skull
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Cheekbone underdevelopment
- Deep philtrum
- Enlargement of craniofacial bones
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- Giant cell granuloma of mandible
- Left unilambdoid synostosis
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Narrow forehead
- Narrow opening between the eyelids
- Palpebral thickening
- Prominent forehead
- Short opening between the eyelids
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal facial shape
- Cancer of salivary gland
- Cleft eyelid
- Dandy-Walker malformation
- Early closure of midline skull joint
- Parietal bossing
- Submucous cleft hard palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental color
- Abnormality of dental shape
- Abnormality of head shape
- Absent eyelashes
- Bad bite
- Broad forehead
- Decreased size of nasal bridge
- Open bite
- Open mouth
- Scaphocephaly
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal speech pattern
Afișați încă 52 de trăsături
- Absent septum pellucidum
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Diminished deep tendon reflex
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Glioblastoma multiforme
- Increased reflexes
- Neurodevelopmental abnormality
- Ventriculomegaly
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cavity within brain
- Chiari type I malformation
- Depression
- Difficulty finding words
- Echoing another person's speech
- Inability to speak
- Irritability
- Migraine
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Rise in pressure inside skull
- Subcortical cerebral atrophy
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Benign neoplasm of the central nervous system
- Cancer of early nerve cells
- Disorder of involuntary muscle movements
- Disturbed sensory perception
- Dysgraphia
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Hallucinations
- Loss of developmental milestones
- Memory impairment
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Paralysis on one side of body
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Pins and needles feeling
- Specific learning disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Weakness of one side of body
- Hemimegalencephaly
- More active than typical
- Tongue thrusting
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Few cafe-au-lait spots
- Hyperpigmented streaks
- Absent/small skin
- Beauty mark
- Brittle hair
- Dry skin
- Excessive sweating
Afișați încă 31 de trăsături
- Excessive wrinkled skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Generalized hyperpigmentation
- Hair loss
- Skin cancer
- Yellow bumps of fatty deposits on skin
- Abnormal fingerprints
- Abnormal hair quantity
- Chicken skin
- Coarse hair
- Curly hair
- Hyperelastic skin
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Irregular hyperpigmentation
- Liver spots
- Multiple birthmarks
- Patchy darkened skin
- Poor fingernail formation
- port-wine stain
- Slow-growing hair
- Sparse hair
- Basal cell carcinoma
- Loose redundant skin
- Numerous moles
- Epidermal nevus
- Linear nevus sebaceous
- Mole
- Nevus sebaceous
- Patchy lightened skin
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Abnormal heart valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Collection of dilated blood vessels that forms mass
- Narrowing of lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
Afișați încă 25 de trăsături
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Mitral valve prolapse
- Patent foramen ovale
- Strawberry birthmark
- Swollen lymph nodes
- Tricuspid valve prolapse
- Visceral angiomatosis
- Abnormal aortic morphology
- Cardiac diverticulum
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interrupted aortic arch
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Patent ductus arteriosus
- Cerebral arteriovenous malformation
- Mini stroke
- Strawberry mark
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Absent/small abdominal wall muscles
- Anorexia
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
Afișați încă 25 de trăsături
- Malabsorption
- Poor appetite
- Colon cancer
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Enlarged liver
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Nausea and vomiting
- Rectal tumor
- Stomach tumor
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Cancer of the pancreas
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Growths in inner lining of intestine
- Hepatocellular carcinoma
- Intermittent diarrhea
- Liver cancer
- Peritoneal abscess
- Acid reflux
- Bladder exstrophy
- Stomach cancer
- Vomiting
Abnormality of the musculoskeletal system
- Funnel chest
- Wide rib cage
- Back pain
- Double-Jointed
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle weakness
Afișați încă 23 de trăsături
- Pigeon chest
- Shield chest
- Vertebral segmentation defect
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Bone cyst
- Breakdown of bone
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Scoliosis
- Skeletal tumor
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal shape of cartilage
- Abnormal skeletal development
- Dysostosis multiplex
- Flexed joint that cannot be straightened
- Osteochondrosis
- Osteopenia
- Hypophosphatemic rickets
- Kyphoscoliosis
- Recurrent fractures
Abnormality of the eye
- Blue eyes
- Bulging eye
- Farsightedness
- Wide-set eyes
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
Afișați încă 21 de trăsături
- Drooping upper eyelid
- Noninflammatory retina disease
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
- Corneal opacity
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Amaurosis fugax
- Astigmatism
- Cerebral visual impairment
- Eye muscle paralysis
- Opacification of the corneal stroma
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Visual impairment
- Anisometropia
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Notched pupil
- Oculomotor apraxia
- Optic nerve dysplasia
- Progressive loss of vision
Abnormality of the ear
- Thickened helices
- Ears rotated toward back of head
- Low-set ears
- Abnormality of the ear
- Hearing impairment
- Large earlobe
- Large ears
- Aplasia of the semicircular canal
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KRAS: KRas proto-oncogene, GTPase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kras
Dante Labs. Gena KRAS: KRas proto-oncogene, GTPase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kras
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni