Genă
PTF1A
pancreas associated transcription factor 1a
- HGNC 23734(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000168267(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 256297(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10p12.2
- Coordonate
- Cromozomul 10: 23.192.312–23.194.245 (GRCh38)
- Exoni
- 2 de exoni pe 1,9 kb
- Proteină
- 328 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PTF1-p48, bHLHa29, p48
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376504.4NM_178161.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PTF1A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Diabet zaharat
Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă
Diabetul zaharat neonatal
Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.
Structura genei PTF1A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 1,9 kb ai genei; 987 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PTF1A
2
poziții în PTF1A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 1,9 kb ai genei PTF1A, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PTF1A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PTF1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PTF1A: pancreas associated transcription factor 1a. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ptf1a
Dante Labs. Gena PTF1A: pancreas associated transcription factor 1a [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ptf1a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni