Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Rezumat

Localizare citogenetică
6p21.32
Coordonate
Cromozomul 6: 32.840.717–32.844.047 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 3,3 kb
Proteină
276 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă Autozomal recesivă
Denumiri alternative
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Simboluri anterioare
LMP7
Transcriptul MANE Select
ENST00000374882.8NM_148919.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boli autoinflamatorii monogenice rare

    • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

      Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Interferonopatii de tip I

    • Sindroame autoinflamatorii asociate proteazomului (CANDLE/PRAAS)Autozomal recesivă

      Febră recurentă, leziuni cutanate, pierdere de țesut adipos și probleme articulare, cauzate de defecte ale proteazomului (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP și altele).

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PSMB8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află PSMB8. PSMB8 și încă 37 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 32.342.382 și 33.342.381.Cromozomul 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32.288.526–32.371.907, catena inversăTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, catena inversăBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, catena directăHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, catena inversăHLA-DRB5HLA-DRB1: 32.577.902–32.589.848, catena inversăHLA-DRB1HLA-DQA1: 32.628.179–32.659.533, catena directăHLA-DQA1HLA-DQB1: 32.640.622–32.668.383, catena inversăHLA-DQB1HLA-DQA2: 32.741.391–32.747.198, catena directăHLA-DQA2HLA-DQB2: 32.756.094–32.763.563, catena inversăHLA-DQB2HLA-DOB: 32.812.763–32.820.466, catena inversă: 32.813.767–32.838.822, catena inversăTAP2: 32.821.833–32.838.802, catena inversăTAP2PSMB8: 32.840.717–32.844.047, catena inversăPSMB8PSMB9: 32.844.136–32.882.881, catena directăTAP1: 32.845.204–32.854.026, catena inversăTAP1HLA-DMB: 32.929.338–32.941.490, catena inversăHLA-DMB: 32.937.364–32.953.122, catena inversăHLA-DMA: 32.948.613–32.969.094, catena inversăHLA-DMABRD2: 32.968.564–32.981.505, catena directăBRD2HLA-DOA: 33.004.178–33.009.617, catena inversăHLA-DOAHLA-DPA1: 33.064.569–33.080.781, catena inversăHLA-DPA1HLA-DPB1: 33.073.786–33.091.655, catena directăHLA-DPB1COL11A2: 33.162.681–33.192.802, catena inversăCOL11A2RXRB: 33.193.585–33.200.693, catena inversăRXRBSLC39A7: 33.200.305–33.204.439, catena directăSLC39A7HSD17B8: 33.204.631–33.206.831, catena directăHSD17B8RING1: 33.208.033–33.212.722, catena directăVPS52: 33.250.272–33.272.047, catena inversăVPS52RPS18: 33.271.730–33.276.513, catena directăRPS18B3GALT4: 33.277.123–33.284.832, catena directăB3GALT4WDR46: 33.279.103–33.289.523, catena inversăWDR46PFDN6: 33.288.680–33.298.441, catena directăRGL2: 33.291.180–33.299.534, catena inversăTAPBP: 33.299.694–33.314.284, catena inversăZBTB22: 33.314.406–33.318.021, catena inversăDAXX: 33.318.558–33.323.259, catena inversă: 33.321.386–33.329.286, catena inversăSMIM40: 33.323.628–33.329.279, catena inversăDiagrama genei PSMB8: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 6Exonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 6: 32.840.717–32.841.047, 331 de bazeExon 5: 32.841.531–32.841.735, 205 de bazeExon 4: 32.842.134–32.842.263, 130 de bazeExon 3: 32.842.672–32.842.783, 112 de bazeExon 2: 32.842.942–32.843.089, 148 de bazeExon 1: 32.843.850–32.844.047, 198 de baze6543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 3,3 kb ai genei; 831 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PSMB8

18

poziții în PSMB8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

18 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • MHC (18 de situri)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un test genomic complet acoperă toți cei 3,3 kb ai genei PSMB8, inclusiv intronii, nu doar cei 1,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PSMB8: proteasome 20S subunit beta 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. Gena PSMB8: proteasome 20S subunit beta 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/psmb8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu