Genă
KIFBP
kinesin family binding protein
- HGNC 23419(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000198954(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 26128(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 10: 68.988.803–69.016.982 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 28,2 kb
- Proteină
- 621 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- DKFZP586B0923, TTC20, KBP
- Simboluri anterioare
- KIAA1279, KIF1BP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000361983.7NM_015634.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți KIFBP și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala Hirschsprung și neurocristopatiile enterice conexe
- Sindromul Goldberg-ShprintzenAutozomal recesivă
Un sindrom rar cauzat de variante ale genei KIFBP, care combină boala Hirschsprung cu deficiență intelectuală și trăsături faciale distinctive.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Un diagnostic explică combinația de trăsături și ghidează îngrijirea de dezvoltare și chirurgicală.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei KIFBP
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 28,2 kb ai genei; 1.866 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic KIFBP
11
poziții în KIFBP în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 28,2 kb ai genei KIFBP, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu KIFBP
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KIFBP. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Specific learning disability
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Ventriculomegaly
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena KIFBP: kinesin family binding protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/kifbp
Dante Labs. Gena KIFBP: kinesin family binding protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/kifbp
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni