Genă
CASP2
caspase 2
- HGNC 1503(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000106144(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 835(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q34
- Coordonate
- Cromozomul 7: 143.288.351–143.307.696 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 19,3 kb
- Proteină
- 452 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ICH1, PPP1R57, MGC2181
- Simboluri anterioare
- NEDD2
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000310447.10NM_032982.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CASP2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CASP2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CASP2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 19,3 kb ai genei; 1.359 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu CASP2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CASP2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Aggressive behavior
- Attention deficit
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CASP2: caspase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/casp2
Dante Labs. Gena CASP2: caspase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/casp2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni