Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ASPA

aspartoacylase

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13.2
Coordonate
Cromozomul 17: 3.475.997–3.503.405 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 27,4 kb
Proteină
313 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ASP, ACY2
Transcriptul MANE Select
ENST00000263080.3NM_000049.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Canavan

    • Autozomal recesivă

      Deficitul enzimei aspartoacilază provoacă mărirea perimetrului craniului, control slab al capului, hipotonie musculară și întârziere în dezvoltare din primele luni de viață; există și forme mai ușoare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul permite îngrijire de susținere, testarea purtătorilor în rândul rudelor și planificarea reproducerii.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei ASPA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află ASPA. ASPA și încă 29 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 2.989.701 și 3.989.700.Cromozomul 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2: 2.755.629–3.037.741, catena directăRAP1GAP2OR1D5: 3.062.669–3.063.607, catena inversăOR1D5OR1D2: 3.088.484–3.104.422, catena inversăOR1D2OR1G1: 3.126.610–3.127.551, catena inversăOR1G1OR1P1: 3.153.890–3.154.882, catena inversăOR1P1OR1A2: 3.197.519–3.198.448, catena directăOR1A2OR1A1: 3.207.539–3.218.896, catena directăOR1A1OR3A2: 3.276.177–3.386.328, catena inversăOR3A2OR3A1: 3.291.017–3.298.360, catena inversăOR3A1OR1R1: 3.385.930–3.386.874, catena directăOR1R1OR1E1: 3.397.104–3.398.410, catena inversăOR1E1OR3A3: 3.411.370–3.424.070, catena directăOR3A3OR1E2: 3.432.870–3.433.841, catena inversăOR1E2SPATA22: 3.440.011–3.513.852, catena inversăSPATA22ASPA: 3.475.997–3.503.405, catena directăASPATRPV3: 3.510.502–3.557.812, catena inversăTRPV3TRPV1: 3.565.444–3.609.880, catena inversăTRPV1: 3.585.149–3.636.249, catena inversăSHPK: 3.607.433–3.636.637, catena inversăSHPKCTNS: 3.636.446–3.663.103, catena directăCTNSTAX1BP3: 3.659.751–3.668.679, catena inversăTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3.663.063–3.696.194, catena inversăEMC6: 3.668.794–3.672.835, catena directăEMC6P2RX5: 3.669.763–3.696.398, catena inversăITGAE: 3.714.628–3.801.225, catena inversăITGAEHASPIN: 3.723.903–3.726.699, catena directăHASPINNCBP3: 3.802.158–3.846.263, catena inversăNCBP3CAMKK1: 3.860.315–3.894.891, catena inversăCAMKK1P2RX1: 3.896.592–3.916.580, catena inversăP2RX1ATP2A3: 3.923.866–3.964.499, catena inversăATP2A3Diagrama genei ASPA: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 17Exonul 1: 36 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 29 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 16 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 29 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 3.475.997–3.476.395, 399 de bazeExon 2: 3.481.603–3.481.798, 196 de bazeExon 3: 3.483.499–3.483.592, 94 de bazeExon 4: 3.489.235–3.489.342, 108 de bazeExon 5: 3.494.350–3.494.459, 110 de bazeExon 6: 3.498.891–3.503.405, 4.515 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 27,4 kb ai genei; 942 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ASPA

153

poziții în ASPA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 27,4 kb ai genei ASPA, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ASPA: aspartoacylase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. Gena ASPA: aspartoacylase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/aspa

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu