Genă
NPHP1
nephrocystin 1
- HGNC 7905(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000144061(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4867(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2q13
- Coordonate
- Cromozomul 2: 110.123.348–110.205.013 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 81,7 kb
- Proteină
- 677 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- JBTS4, SLSN1
- Simboluri anterioare
- NPH1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000445609.7NM_001128178.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NPHP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Joubert și tulburările asociate
- Sindromul Joubert
O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken
- NefronoftizaAutozomal recesivă
Boală renală moștenită autosomal recesiv, cauzată de variante ale genei NPHP1 și ale altor gene ciliare, în care cicatricile tubulointerstițiale progresive duc la insuficiență renală, de obicei în primele trei decenii de viață.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea regulată a funcției renale, planificarea la timp a dializei sau a transplantului și testarea purtătorilor în rândul rudelor.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei NPHP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 81,7 kb ai genei; 2.034 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NPHP1
129
poziții în NPHP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 81,7 kb ai genei NPHP1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NPHP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NPHP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephronophthisis
- Thickening of the tubular basement membrane
- Tubulointerstitial fibrosis
- Chronic kidney disease
- Kidney damage
- Stage 5 chronic kidney disease
- Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
Afișați încă 22 de trăsături
- Impaired renal concentrating ability
- Increased urine output
- Renal failure
- Underdeveloped ovary
- Underdeveloped penis
- Absent/small vagina
- Decreased testicular size
- Horseshoe kidney
- Hydrometrocolpos
- Hydronephrosis
- Infertility
- Lack of bladder control due to nervous system injury
- Menstrual irregularity
- Multiple kidney cysts
- Nephrotic syndrome
- Polycystic ovaries
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormal renal medulla morphology
- Renal corticomedullary cysts
- Renal tubular atrophy
- Tubular basement membrane disintegration
Abnormality of the nervous system
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed motor skills
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Molar tooth sign on MRI
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
Afișați încă 20 de trăsături
- Autism
- Balance impairment
- Behavioral abnormality
- Cognitive impairment
- Depression
- Extreme thirst
- Short attention span
- Specific learning disability
- Thickened superior cerebellar peduncle
- Abnormal speech pattern
- Agenesis of corpus callosum
- Anxiety
- Breathy speech
- Can't control feelings
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Elongated superior cerebellar peduncle
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Cone/cone-rod dystrophy
- Oculomotor apraxia
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
Afișați încă 12 de trăsături
Laboratory abnormality
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- High liver enzymes
- Impaired fasting glucose
- Increased plasma triglycerides
- Body fails to respond to insulin
- Elevated creatinine
- Fatty infiltration of liver
- Noninsulin-dependent diabetes
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NPHP1: nephrocystin 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nphp1
Dante Labs. Gena NPHP1: nephrocystin 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nphp1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni