Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PDHX

pyruvate dehydrogenase complex component X

Rezumat

Localizare citogenetică
11p13
Coordonate
Cromozomul 11: 34.916.618–34.996.128 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 79,5 kb
Proteină
501 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
E3BP, proX, PDX1, OPDX, DLDBP
Transcriptul MANE Select
ENST00000227868.9NM_003477.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiența de piruvat dehidrogenază și de piruvat carboxilază

    • Deficiența de piruvat dehidrogenazăAutozomal recesivă

      Cauzată de variante în PDHA1 (legată de cromozomul X, adesea apărută de novo la copil) sau în PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 sau LIAS, care pot provoca acidoză lactică, întârziere în dezvoltare, convulsii și probleme de mișcare.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea permite adoptarea unei diete cetogene, evitarea aportului mare de carbohidrați și, în formele sensibile, administrarea de tiamină.

Grupări mai largi

  • Sindromul Leigh

    • Una dintre cele 69 gene legate de ea

      Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PDHX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află PDHX. PDHX și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 34.456.373 și 35.456.372.Cromozomul 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2534,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCAT: 34.438.709–34.472.061, catena directăCATELF5: 34.478.791–34.525.193, catena inversăELF5EHF: 34.617.044–34.663.386, catena directăEHFAPIP: 34.853.094–34.916.520, catena inversăAPIPPDHX: 34.916.618–34.996.128, catena directăPDHXCD44: 35.138.721–35.232.402, catena directăCD44SLC1A2: 35.251.205–35.420.063, catena inversăSLC1A2PAMR1: 35.431.823–35.530.300, catena inversăPAMR1Diagrama genei PDHX: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 34.916.618–34.916.815, 198 de bazeExon 2: 34.931.404–34.931.484, 81 de bazeExon 3: 34.947.506–34.947.606, 101 de bazeExon 4: 34.957.384–34.957.583, 200 de bazeExon 5: 34.960.420–34.960.518, 99 de bazeExon 6: 34.966.640–34.966.814, 175 de bazeExon 7: 34.970.139–34.970.286, 148 de bazeExon 8: 34.978.124–34.978.182, 59 de bazeExon 9: 34.984.570–34.984.728, 159 de bazeExon 10: 34.992.315–34.992.379, 65 de bazeExon 11: 34.994.914–34.996.128, 1.215 de baze12345678910115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 79,5 kb ai genei; 1.506 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PDHX

22

poziții în PDHX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 79,5 kb ai genei PDHX, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pdhx

Vancouver

Dante Labs. Gena PDHX: pyruvate dehydrogenase complex component X [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pdhx

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu