AtlasGenă
ATP1A1
ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1
- HGNC 799↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163399↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 476↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p13.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 116.373.244–116.404.774 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 31,5 kb
- Proteină
- 1.023 de aminoacizi
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000295598.10NM_000701.8
- Tip de locus
- Care codifică proteine
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
AtlasAceastă pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/atp1a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți ATP1A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Hipomagnezemia familială
- Hipomagnezemia primară familială
Un grup de tulburări ereditare de pierdere a magneziului, cauzate de variante ale unor gene precum CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 și FXYD2; formele asociate cu CLDN16 și CLDN19 pot evolua spre boală renală cronică.
- 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Suplimentarea cu magneziu poate controla simptomele, iar unele forme necesită monitorizarea funcției renale și a ochilor.
Grupări mai largi
Boala Charcot-Marie-Tooth
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate
Neuropatii periferice ereditare rare
- Neuropatie periferică ereditară
Una dintre cele 233 gene legate de ea
Cauzată de modificări ale uneia dintre numeroasele gene necesare pentru menținerea sănătății fibrelor nervoase lungi. În acest raport, acestea includ IGHMBP2 și PLEKHG5, care sunt recesive.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
▶Acționabilitate
Fizioterapia, ortezele și terapia ocupațională ajută la menținerea mobilității, iar intervenția chirurgicală pentru deformările piciorului se efectuează atunci când este necesar. Unele forme necesită monitorizarea funcției respiratorii. Consilierea genetică ghidează testarea membrilor familiei în funcție de modelul de transmitere al genei implicate.
Structura genei ATP1A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 31,5 kb ai genei; 3.072 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențiere ATP1A1
2Ușor
Cât de greu este de secvențiat ATP1A1 cu citiri scurte, din 100
0 · Ușor100 · Greu
Aproape toți exonii lui ATP1A1 se află în zone în care citirile scurte se aliniază curat.
Ce adaugă: ponderea exonilor lui ATP1A1 din fiecare tip de regiune dificilă
- MapabilitatePorțiuni în care citirile de 100 sau 250 pb nu pot fi plasate unic, astfel încât un apel de acolo poate lipsi sau fi greșit. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 100.0 %
- OmologieDuplicări segmentare: copii în alte părți ale genomului, precum paralogi și pseudogene, cu identitate de 90% sau mai mare. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Comună cu chrYRegiunile pseudoautozomale și regiunea transpusă X, unde chrX și chrY conțin aceeași secvență sau una aproape identică, astfel încât o citire de pe unul poate fi plasată pe celălalt. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 60.0 %
- Acoperire de referințăGoluri din apropiere în asamblarea de referință, unde nu există secvență cu care citirile să se alinieze. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 50.0 %
- RepetițiiRepetiții în tandem și secvențe de o singură bază, pe care citirile alunecă și pe care s-ar putea să nu le acopere integral. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 30.2,7 %
- Conținut GCFerestre cu sub 25% sau peste 65% G și C, pe care pregătirea bibliotecii le acoperă slab. Luată singură, o genă situată în întregime în acest tip de regiune ar primi scorul 20.7,6 %
Un scor Dante Labs din propriile noastre cercetări, construit pe hărțile regiunilor greu de secvențiat Genome in a Bottle ale NIST.Cum se calculează scorulFiecare bară reprezintă ponderea bazelor exonice ale lui ATP1A1 aflate în acel tip de regiune dificilă. Fiecare tip poate face singur o genă greu de analizat, iar fiecare tip suplimentar adaugă mai puțin: 0 când nicio bază nu se află în niciunul, 100 când fiecare bază se află acolo unde citirile nu pot fi plasate unic.
13
poziții în ATP1A1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
Un genom complet acoperă toți cei 31,5 kb ai ATP1A1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.
ClinVar pathogenic variants (13)
The ATP1A1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenă 2
- Probabil patogenă 11
| Variantă | Conditions | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|
| NM_000701.8(ATP1A1):c.1798C>G (p.Pro600Ala) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD | Patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.620C>T (p.Ser207Phe) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD | Probabil patogenă | ★★★★2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.905T>G (p.Leu302Arg) (opens in a new tab) | hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2 | Patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.821C>G (p.Ala274Gly) (opens in a new tab) | hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.1028G>A (p.Cys343Tyr) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.1645G>A (p.Gly549Arg) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.1775T>C (p.Ile592Thr) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.1799C>G (p.Pro600Arg) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.2531T>C (p.Leu844Pro) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.2576T>G (p.Met859Arg) (opens in a new tab) | hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.2590G>A (p.Gly864Arg) (opens in a new tab) | hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.2660G>A (p.Arg887Gln) (opens in a new tab) | hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2 | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
| NM_000701.8(ATP1A1):c.2809_2819del (p.Cys937fs) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-tooth disease, axonal, type 2DD | Probabil patogenă | ★★★★1 stea din 4 criterii furnizate, un singur depunător |
Gene asociate acelorași afecțiuni
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 2 de afecțiuni în comun
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Are 2 de afecțiuni în comun
- CADM3cell adhesion molecule 3Are 2 de afecțiuni în comun
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Are 2 de afecțiuni în comun
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Are 2 de afecțiuni în comun
- DHX9DExH-box helicase 9Are 2 de afecțiuni în comun
- DNM2dynamin 2Are 2 de afecțiuni în comun
- DRP2dystrophin related protein 2Are 2 de afecțiuni în comun
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Are 2 de afecțiuni în comun
- EGR2early growth response 2Are 2 de afecțiuni în comun
- FBLN5fibulin 5Are 2 de afecțiuni în comun
- FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4Are 2 de afecțiuni în comun
Trăsături asociate cu ATP1A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP1A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin aceste date
- HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-19: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
- Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: poziții cunoscute asociate bolilor și regiunile în care citirile scurte întâmpină dificultăți.
- Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1. Accesat 19 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp1a1
Dante Labs. Gena ATP1A1: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 [Internet]. [citat 19 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp1a1
AtlasUn test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni