Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp11.3
Coordonate
Cromozomul X: 47.142.216–47.144.702 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 2,5 kb
Proteină
153 de aminoacizi
Denumiri alternative
ESSS, NP17.3, Np15
Transcriptul MANE Select
ENST00000377811.4NM_001135998.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Microftalmie, anoftalmie și coloboma

    • Microftalmie sindromică

      Microftalmie asociată cu manifestări din afara ochiului, cauzată de modificări ale unor gene precum SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 și BMP4.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Un diagnostic genetic ghidează verificările pentru manifestările asociate, cum ar fi problemele hormonilor hipofizari în cazul modificărilor SOX2 sau OTX2, și oferă informații despre riscul de recurență.

Grupări mai largi

  • Mitochondriale primare

    • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

      Una dintre cele 61 gene legate de ea

      Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

Structura genei NDUFB11

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află NDUFB11. NDUFB11 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 46.643.459 și 47.643.458.Cromozomul XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbSLC9A7: 46.599.251–46.759.215, catena inversăSLC9A7RP2: 46.836.922–46.889.240, catena directăRP2JADE3: 46.912.276–47.061.242, catena directăJADE3RGN: 47.061.388–47.096.431, catena directăRGNNDUFB11: 47.142.216–47.144.702, catena inversăNDUFB11RBM10: 47.144.284–47.186.814, catena directăRBM10UBA1: 47.190.713–47.215.173, catena directăUBA1CDK16: 47.217.860–47.230.000, catena directăCDK16USP11: 47.232.866–47.248.328, catena directăUSP11ZNF157: 47.366.479–47.414.624, catena directăZNF157ZNF41: 47.444.693–47.483.247, catena inversăZNF41ARAF: 47.561.043–47.571.921, catena directăARAFSYN1: 47.571.890–47.619.970, catena inversăSYN1TIMP1: 47.582.227–47.586.793, catena directăTIMP1CFP: 47.621.537–47.630.305, catena inversăCFPELK1: 47.631.617–47.650.604, catena inversăELK1Diagrama genei NDUFB11: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului XExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 3: 47.142.216–47.142.440, 225 de bazeExon 2: 47.142.614–47.142.744, 131 de bazeExon 1: 47.144.473–47.144.702, 230 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 2,5 kb ai genei; 462 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NDUFB11

8

poziții în NDUFB11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 2,5 kb ai genei NDUFB11, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. Gena NDUFB11: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ndufb11

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu