MMADHC

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei

  • HomocistinurieAutozomal recesivă

    Include homocistinuria clasică cauzată de deficitul de CBS, deficitul sever de MTHFR și tulburările combinate ale cobalaminei și cele de remetilare, care pot provoca luxația cristalinului, cheaguri de sânge, modificări ale scheletului, anemie și probleme de dezvoltare.

    • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    ▶Acționabilitate

    Cunoașterea acestor informații permite tratamentul cu vitamina B6, B12, folat, betaină și dietă, după caz, ceea ce poate preveni luxația cristalinului, tromboza și alte complicații.

  • Tulburări congenitale ale metabolismului și transportului cobalamineiAutozomal recesivă

    Include defecte ale absorbției și transportului vitaminei B12, precum sindromul Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), deficitul de factor intrinsec (CBLIF) și deficitul de transcobalamină II (TCN2), precum și defecte ale procesării intracelulare a cobalaminei, care pot provoca anemie megaloblastică, leziuni nervoase și eșec în creștere.

    • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
    • 6 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    ▶Acționabilitate

    Cunoașterea acestor informații permite administrarea pe viață a injecțiilor cu vitamina B12 sau a altui tratament cu cobalamină, ceea ce poate preveni anemia și leziunile neurologice.

• Acidemia metilmalonică și propionică

  • Acidemia metilmalonicăAutozomal recesivă

    Cauzată de variante ale genelor MMUT, MMAA, MMAB, MCEE și ale altor gene implicate în procesarea cobalaminei, care pot provoca vărsături, alimentație slabă, crize metabolice, probleme de dezvoltare și boală renală.

    • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    ▶Acționabilitate

    Cunoașterea acestei afecțiuni permite gestionarea dietetică specializată, administrarea de carnitină, vitamina B12 pentru formele sensibile la aceasta și un plan de urgență, ceea ce reduce riscul de crize.

Structura genei MMADHC

Exonii reprezintă 1,4 kb din cei 18,1 kb ai genei; 891 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea MMADHC

Gene asociate acelorași afecțiuni

• ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Are 3 de afecțiuni în comun
• HCFC1host cell factor C1Are 3 de afecțiuni în comun
• LMBRD1LMBR1 domain containing 1Are 3 de afecțiuni în comun
• MMACHCmetabolism of cobalamin associated CAre 3 de afecțiuni în comun
• PRDX1peroxiredoxin 1Are 3 de afecțiuni în comun
• CD320CD320 moleculeAre 2 de afecțiuni în comun
• MMAAmetabolism of cobalamin associated AAre 2 de afecțiuni în comun
• MMABmetabolism of cobalamin associated BAre 2 de afecțiuni în comun
• MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseAre 2 de afecțiuni în comun
• MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseAre 2 de afecțiuni în comun
• ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Are 1 afecțiune în comun
• AMNamnion associated transmembrane proteinAre 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu MMADHC

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MMADHC. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină