Genă

JAM2

junctional adhesion molecule 2

Localizare citogenetică: 21q21.3
Coordonate: Cromozomul 21: 25.639.258–25.717.562 (GRCh38)
Exoni: 10 de exoni pe 78,3 kb
Proteină: 298 de aminoacizi
Denumiri alternative: VE-JAM, JAM-B, JAMB, CD322, JAM-2
Simboluri anterioare: C21orf43
Transcriptul MANE Select: ENST00000480456.6NM_021219.4
Tip de locus: Care codifică proteine

Foarte ridicată
Ridicată
Scăzută
Foarte scăzută

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/jam2.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Deschideți JSON-ul

Citiți JAM2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

Raport curatoriat relevant pentru această genă

Calcificarea ganglionilor bazali
- Calcificarea ganglionilor bazali, idiopatică, 8, autozomal recesivăAutozomal recesivă
  - 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
- Calcificarea cerebrală familială primară (toate tipurile)
  Termen generic care cuprinde calcificarea cerebrală familială primară (calcinoza striopalidodentată bilaterală), inclusiv formele dominante asociate genelor SLC20A2, PDGFRB, PDGFB și XPR1, precum și formele recesive asociate genelor MYORG și JAM2.
  - 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei JAM2

Secvență codificatoare
Regiune netranslată
Intron
Sensul transcripției
Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 78,3 kb ai genei; 897 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea JAM2

2Scăzut

Cât de greu este de secvențiat JAM2 cu citiri scurte, din 100

Mapabilitate0 %
Omologie0 %
Repetiții2,4 %
Conținut GC15 %
Acoperirea referinței0 %

Trăsături asociate cu JAM2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca JAM2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 33 de trăsături

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the cardiovascular system

Legături externe

Înregistrări ale genei

Transcript

Proteină

Variante

Clinic

De unde provin aceste date

HGNC: simbolul genei, denumirea, celelalte simboluri și localizarea.
MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
GenCC și ClinGen, versiunea 2026-10-17: cu ce afecțiuni este asociată gena și cât de puternică este această asociere.
Lista ACMG a rezultatelor secundare, SF v3.2.
Stratificările genomului Genome in a Bottle, de la NIST: scorul de dificultate a secvențierii.
Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena JAM2: junctional adhesion molecule 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/jam2

Vancouver

Dante Labs. Gena JAM2: junctional adhesion molecule 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/jam2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.