Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GNS

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Rezumat

Localizare citogenetică
12q14.3
Coordonate
Cromozomul 12: 64.713.449–64.759.406 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 46 kb
Proteină
552 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000258145.8NM_002076.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Mucopolisaharidoza tip III (sindromul Sanfilippo)

    • Mucopolisaharidoza tip III (sindromul Sanfilippo tipurile A, B, C și D)Autozomal recesivă

      Deficitul uneia dintre cele patru enzime care descompun sulfatul de heparan (SGSH în tipul A, NAGLU în tipul B, HGSNAT în tipul C, GNS în tipul D) provoacă întârziere în vorbire, hiperactivitate, tulburări de somn și pierderea progresivă a abilităților în copilărie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Nu există încă un tratament aprobat care să modifice evoluția bolii; un diagnostic genetic ghidează îngrijirea de susținere, testarea membrilor familiei și eligibilitatea pentru studii clinice.

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GNS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 12, cu o paranteză în locul unde se află GNS. GNS și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 12, între 64.236.428 și 65.236.427.Cromozomul 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbC12orf56: 64.264.762–64.390.781, catena inversăC12orf56XPOT: 64.404.168–64.451.130, catena directăXPOTTBK1: 64.452.090–64.502.116, catena directăTBK1RASSF3: 64.507.001–64.697.567, catena directăRASSF3GNS: 64.713.449–64.759.406, catena inversăGNSTBC1D30: 64.759.484–64.881.033, catena directăTBC1D30: 64.759.496–64.977.509, catena directăWIF1: 65.050.565–65.121.582, catena inversăWIF1LEMD3: 65.169.342–65.248.485, catena directăLEMD3Diagrama genei GNS: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 12Exonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 64.713.449–64.716.819, 3.371 de bazeExon 13: 64.720.022–64.720.182, 161 de bazeExon 12: 64.721.595–64.721.705, 111 de bazeExon 11: 64.723.006–64.723.113, 108 de bazeExon 10: 64.728.956–64.729.057, 102 de bazeExon 9: 64.737.004–64.737.107, 104 de bazeExon 8: 64.739.381–64.739.499, 119 de bazeExon 7: 64.740.606–64.740.688, 83 de bazeExon 6: 64.743.141–64.743.308, 168 de bazeExon 5: 64.744.809–64.744.907, 99 de bazeExon 4: 64.745.659–64.745.724, 66 de bazeExon 3: 64.747.712–64.747.918, 207 de bazeExon 2: 64.752.698–64.752.757, 60 de bazeExon 1: 64.759.085–64.759.406, 322 de baze14131211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 46 kb ai genei; 1.659 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GNS

74

poziții în GNS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 46 kb ai genei GNS, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GNS: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gns

Vancouver

Dante Labs. Gena GNS: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gns

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu