Genă
IQCB1
IQ motif containing B1
- HGNC 28949(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000173226(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 9657(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q13.33
- Coordonate
- Cromozomul 3: 121.769.761–121.835.060 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 65,3 kb
- Proteină
- 598 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- KIAA0036, NPHP5, SLSN5
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000310864.11NM_001023570.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți IQCB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Nefronoftiza și sindromul Senior-Løken
- Sindromul Senior-LøkenAutozomal recesivă
O formă de nefronoftiză asociată cu degenerescență retiniană, care poate duce la pierderea precoce a vederii.
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni determină trimiterea la un examen oftalmologic, în paralel cu monitorizarea renală.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei IQCB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 65,3 kb ai genei; 1.797 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic IQCB1
55
poziții în IQCB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
2 dintre ele (3,6 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 65,3 kb ai genei IQCB1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu IQCB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IQCB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis
- Epilepsy
- Eye poking
- Paralysis or weakness of one side of body
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena IQCB1: IQ motif containing B1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/iqcb1
Dante Labs. Gena IQCB1: IQ motif containing B1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/iqcb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni