Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SCN2A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 2

Rezumat

Localizare citogenetică
2q24.3
Coordonate
Cromozomul 2: 165.239.414–165.392.304 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 152,9 kb
Proteină
2.005 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
Nav1.2, HBSCII, HBSCI
Simboluri anterioare
SCN2A1, SCN2A2
Transcriptul MANE Select
ENST00000375437.7NM_001040142.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Ataxiile episodice ereditare

    • Ataxie episodică ereditarăAutozomal dominantă

      Un grup de ataxii moștenite cu caracter dominant, cu atacuri de dezechilibru, inclusiv EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) și EA6 (SLC1A3).

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ataxia episodică de tip 2 răspunde adesea la acetazolamidă sau 4-aminopiridină, iar evitarea factorilor declanșatori cunoscuți poate reduce numărul atacurilor.

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei SCN2A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află SCN2A. SCN2A și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 164.815.859 și 165.815.858.Cromozomul 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbCOBLL1: 164.653.624–164.843.679, catena inversăCOBLL1SLC38A11: 164.894.354–164.955.632, catena inversăSLC38A11SCN3A: 165.087.516–165.204.093, catena inversăSCN3ASCN2A: 165.239.414–165.392.304, catena directăSCN2ACSRNP3: 165.469.647–165.689.407, catena directăCSRNP3GALNT3: 165.747.339–165.846.201, catena inversăGALNT3Diagrama genei SCN2A: 27 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 2: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 38 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 25 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 19 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 23 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 26 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 70 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 165.239.414–165.239.640, 227 de bazeExon 2: 165.295.773–165.296.090, 318 de bazeExon 3: 165.297.017–165.297.135, 119 de bazeExon 4: 165.307.848–165.307.937, 90 de bazeExon 5: 165.308.666–165.308.794, 129 de bazeExon 6: 165.309.352–165.309.443, 92 de bazeExon 7: 165.310.323–165.310.595, 273 de bazeExon 8: 165.312.025–165.312.088, 64 de bazeExon 9: 165.313.620–165.313.761, 142 de bazeExon 10: 165.313.902–165.314.108, 207 de bazeExon 11: 165.315.471–165.315.758, 288 de bazeExon 12: 165.323.156–165.323.500, 345 de bazeExon 13: 165.326.852–165.326.984, 133 de bazeExon 14: 165.331.330–165.331.568, 239 de bazeExon 15: 165.342.296–165.342.469, 174 de bazeExon 16: 165.344.555–165.344.911, 357 de bazeExon 17: 165.354.192–165.354.671, 480 de bazeExon 18: 165.365.143–165.365.263, 121 de bazeExon 19: 165.367.217–165.367.371, 155 de bazeExon 20: 165.370.126–165.370.299, 174 de bazeExon 21: 165.373.225–165.373.347, 123 de bazeExon 22: 165.374.685–165.374.966, 282 de bazeExon 23: 165.377.597–165.377.650, 54 de bazeExon 24: 165.380.592–165.380.729, 138 de bazeExon 25: 165.381.093–165.381.197, 105 de bazeExon 26: 165.386.746–165.387.016, 271 de bazeExon 27: 165.388.629–165.392.304, 3.676 de baze1510152025275′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,8 kb din cei 152,9 kb ai genei; 6.018 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SCN2A

433

poziții în SCN2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

36 dintre ele (8,3 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (36 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 152,9 kb ai genei SCN2A, inclusiv intronii, nu doar cei 8,8 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SCN2A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/scn2a

Vancouver

Dante Labs. Gena SCN2A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/scn2a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu