Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ATP6V1A

ATPase H+ transporting V1 subunit A

Rezumat

Localizare citogenetică
3q13.31
Coordonate
Cromozomul 3: 113.747.035–113.812.056 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 65 kb
Proteină
617 de aminoacizi
Denumiri alternative
Vma1, VA68
Simboluri anterioare
VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
Transcriptul MANE Select
ENST00000273398.8NM_001690.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) este o tulburare a țesutului conjunctiv, ereditară sau dobândită, caracterizată printr-o piele cutată, redundantă și neelastică, care se lasă, asociată cu anomalii scheletice și de dezvoltare și, în unele cazuri, cu afectare sistemică severă. Au fost descrise mai multe forme diferite de CL ereditară, diferențiate în funcție de modul de transmitere și de gradul de afectare a organelor interne, de anomaliile asociate și de severitatea bolii.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei ATP6V1A

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află ATP6V1A. ATP6V1A și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 3, între 113.279.546 și 114.279.545.Cromozomul 33q13.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbBOC: 113.210.846–113.287.463, catena directăBOCCFAP44: 113.286.930–113.441.610, catena inversăCFAP44SPICE1-CFAP44: 113.361.901–113.515.151, catena inversăSPICE1-CFAP44SPICE1: 113.442.718–113.515.606, catena inversăSPICE1SIDT1: 113.532.400–113.629.714, catena directăSIDT1USF3: 113.632.051–113.696.667, catena inversăUSF3NAA50: 113.716.458–113.746.786, catena inversăNAA50ATP6V1A: 113.747.035–113.812.056, catena directăATP6V1AGRAMD1C: 113.828.182–113.947.179, catena directăGRAMD1CZDHHC23: 113.947.706–113.965.401, catena directăZDHHC23CCDC191: 113.964.137–114.056.594, catena inversăCCDC191QTRT2: 114.005.833–114.088.542, catena directăQTRT2DRD3: 114.127.580–114.199.407, catena inversăDRD3ZNF80: 114.234.631–114.237.578, catena inversăZNF80TIGIT: 114.276.913–114.310.288, catena directăTIGITDiagrama genei ATP6V1A: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 4: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 113.747.035–113.747.113, 79 de bazeExon 2: 113.778.741–113.778.835, 95 de bazeExon 3: 113.781.050–113.781.178, 129 de bazeExon 4: 113.784.224–113.784.438, 215 de bazeExon 5: 113.784.696–113.784.833, 138 de bazeExon 6: 113.786.232–113.786.383, 152 de bazeExon 7: 113.788.713–113.788.875, 163 de bazeExon 8: 113.789.732–113.789.840, 109 de bazeExon 9: 113.794.872–113.794.994, 123 de bazeExon 10: 113.795.090–113.795.204, 115 de bazeExon 11: 113.795.876–113.795.939, 64 de bazeExon 12: 113.798.243–113.798.446, 204 de bazeExon 13: 113.803.583–113.803.677, 95 de bazeExon 14: 113.805.354–113.805.525, 172 de bazeExon 15: 113.809.335–113.812.056, 2.722 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,6 kb din cei 65 kb ai genei; 1.854 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ATP6V1A

12

poziții în ATP6V1A unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 65 kb din ATP6V1A, inclusiv intronii, nu doar cei 4,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu ATP6V1A

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP6V1A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the nervous system

Afișați încă 48 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp6v1a

Vancouver

Dante Labs. Gena ATP6V1A: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp6v1a

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu