Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

Rezumat

Localizare citogenetică
Xp22.2
Coordonate
Cromozomul X: 12.138.473–12.724.523 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 586,1 kb
Proteină
1.762 de aminoacizi
Denumiri alternative
Preso1, Preso, KIAA0316
Simboluri anterioare
PDZK10, PDZD10
Transcriptul MANE Select
ENST00000675598.1NM_001368397.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epilepsie (panel complet)

    • Tulburare neurodezvoltamentală complexă legată de cromozomul X

      O tulburare neurodezvoltamentală complexă, transmisă prin moștenire legată de cromozomul X, caracterizată prin deficiență intelectuală, autism și epilepsie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei FRMPD4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află FRMPD4. FRMPD4 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 11.552.422 și 13.310.574.Cromozomul XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2812 Mb12,5 Mb13 MbARHGAP6: 11.117.651–11.665.931, catena inversăARHGAP6MSL3: 11.757.788–11.776.782, catena directăMSL3FRMPD4: 12.138.473–12.724.523, catena directăFRMPD4PRPS2: 12.791.355–12.825.558, catena directăPRPS2TLR7: 12.866.994–12.890.361, catena directăTLR7TLR8: 12.906.620–12.923.169, catena directăTLR8TMSB4X: 12.975.003–12.977.228, catena directăTMSB4XFAM9C: 13.035.617–13.044.682, catena inversăFAM9CDiagrama genei FRMPD4: 17 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 12.138.473–12.139.012, 540 de bazeExon 2: 12.498.680–12.498.796, 117 de bazeExon 3: 12.609.721–12.609.881, 161 de bazeExon 4: 12.614.779–12.614.881, 103 de bazeExon 5: 12.674.863–12.674.908, 46 de bazeExon 6: 12.683.483–12.683.587, 105 de bazeExon 7: 12.686.097–12.686.204, 108 de bazeExon 8: 12.690.195–12.690.326, 132 de bazeExon 9: 12.694.335–12.694.454, 120 de bazeExon 10: 12.701.874–12.702.010, 137 de bazeExon 11: 12.704.359–12.704.485, 127 de bazeExon 12: 12.706.826–12.706.915, 90 de bazeExon 13: 12.707.469–12.707.651, 183 de bazeExon 14: 12.710.399–12.710.537, 139 de bazeExon 15: 12.716.069–12.717.133, 1.065 de bazeExon 16: 12.717.501–12.718.790, 1.290 de bazeExon 17: 12.720.534–12.724.523, 3.990 de baze110175′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,5 kb din cei 586,1 kb ai genei; 5.289 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FRMPD4

15

poziții în FRMPD4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 586,1 kb ai genei FRMPD4, inclusiv intronii, nu doar cei 8,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FRMPD4: FERM and PDZ domain containing 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/frmpd4

Vancouver

Dante Labs. Gena FRMPD4: FERM and PDZ domain containing 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/frmpd4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu