Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GATM

glycine amidinotransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.1
Coordonate
Cromozomul 15: 45.361.124–45.378.544 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 17,4 kb
Proteină
423 de aminoacizi
Denumiri alternative
AGAT
Transcriptul MANE Select
ENST00000396659.8NM_001482.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroamele de deficit cerebral de creatină

    • Sindromul de deficit cerebral de creatină

      Include deficitul de GAMT și de AGAT (autozomal recesiv) și deficitul transportorului de creatină (SLC6A8, legat de cromozomul X), care pot provoca deficiență intelectuală, întârziere în vorbire, convulsii și tulburări de comportament.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestor date permite suplimentarea cu creatină, iar în cazul deficitului de GAMT, administrarea de ornitină și modificări ale dietei, care pot ameliora sau preveni simptomele defectelor de sinteză atunci când tratamentul este început din timp.

  • Sindromul Fanconi renotubular și glucozuria renală

    • Sindrom Fanconi renotubular ereditar

      Un grup de tulburări ereditare ale tubului renal proximal, cauzate de gene precum GATM, EHHADH și HNF4A, în care multe substanțe sunt pierdute prin urină, ceea ce poate afecta oasele și funcția renală.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite monitorizarea funcției renale și a sănătății oaselor și, dacă este necesar, înlocuirea mineralelor pierdute.

Structura genei GATM

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află GATM. GATM și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 44.869.834 și 45.869.833.Cromozomul 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTERB2: 44.956.687–44.979.229, catena directăTERB2SORD: 45.023.116–45.077.185, catena directăSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, catena inversăDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, catena directăDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, catena inversăDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, catena directăDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, catena inversăSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, catena directăSLC28A2GATM: 45.361.124–45.378.544, catena inversăGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, catena directăAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, catena directăCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, catena inversăSLC30A4BLOC1S6: 45.587.108–45.615.945, catena directăBLOC1S6: 45.587.351–45.676.314, catena directăSQOR: 45.631.148–45.691.299, catena directăSQORDiagrama genei GATM: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 9: 45.361.124–45.362.221, 1.098 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 9. Listați-leExon 8: 45.363.900–45.364.016, 117 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 45.364.797–45.364.860, 64 de bazeExon 6: 45.366.046–45.366.210, 165 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 45.366.371–45.366.508, 138 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 45.368.070–45.368.260, 191 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 4. Listați-leExon 3: 45.369.326–45.369.521, 196 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 45.376.601–45.376.819, 219 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 45.378.385–45.378.544, 160 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 17,4 kb ai genei; 1.272 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GATM

34

poziții în GATM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 17,4 kb ai genei GATM, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.

Variante cu pagină (12)

Variantele GATM cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A185Pc.553G>CExon 445.368.192Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.484+1G>TIntron 345.369.325Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
M371Nfs*6c.1111dupExon 845.363.947Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
P320Lfs*41c.959delExon 645.366.064Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R169Xc.505C>TExon 445.368.240Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R260Xc.778C>TExon 545.366.406Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R413Qc.1238G>AExon 945.362.143Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
R413Wc.1237C>TExon 945.362.144Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
W72Xc.216G>AExon 245.376.673Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
W149Xc.446G>AExon 345.369.364Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 12 de variante GATM →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GATM: glycine amidinotransferase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gatm

Vancouver

Dante Labs. Gena GATM: glycine amidinotransferase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gatm

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu