Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TBX1

T-box transcription factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
22q11.21
Coordonate
Cromozomul 22: 19.760.778–19.767.334 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 6,6 kb
Proteină
504 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
CATCH22
Simboluri anterioare
VCF
Transcriptul MANE Select
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul de deleție 22q11.2

    • Sindromul de deleție 22q11.2 (sindromul DiGeorge / velocardiofacial)Autozomal dominantă

      O deleție de aproximativ 1,5 până la 3 milioane de baze de pe cromozomul 22, care include gena TBX1 și poate cauza cardiopatie congenitală, număr scăzut de limfocite T, calciu scăzut, diferențe ale palatului și un risc crescut de afecțiuni psihiatrice, inclusiv schizofrenie.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Ghidurile medicale stabilite recomandă monitorizarea calciului, a sistemului imunitar, a inimii și a sănătății mintale, iar fiecare copil al unui purtător are o șansă de 50% de a moșteni deleția.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei TBX1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află TBX1. TBX1 și încă 22 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 19.264.056 și 20.264.055.Cromozomul 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19.179.319–19.291.774, catena inversăCLTCL1HIRA: 19.330.185–19.447.450, catena inversăHIRAC22orf39: 19.351.368–19.447.714, catena inversăC22orf39MRPL40: 19.431.837–19.436.078, catena directăMRPL40UFD1: 19.449.899–19.479.695, catena inversăUFD1CDC45: 19.479.457–19.520.612, catena directăCDC45CLDN5: 19.517.452–19.527.545, catena inversăCLDN5SEPTIN5: 19.714.117–19.724.781, catena directăSEPTIN5: 19.717.220–19.724.772, catena directăGP1BB: 19.723.539–19.724.776, catena directăGP1BBTBX1: 19.760.778–19.767.334, catena directăTBX1GNB1L: 19.781.243–19.854.947, catena inversăGNB1LRTL10: 19.846.138–19.854.939, catena inversăRTL10TXNRD2: 19.875.517–19.941.934, catena inversăTXNRD2COMT: 19.941.371–19.969.975, catena directăCOMTARVCF: 19.969.866–20.016.862, catena inversăARVCFTANGO2: 20.016.615–20.067.962, catena directăTANGO2DGCR8: 20.080.025–20.111.877, catena directăDGCR8TRMT2A: 20.111.866–20.117.392, catena inversăTRMT2ARANBP1: 20.115.877–20.128.037, catena directăRANBP1ZDHHC8: 20.129.456–20.148.007, catena directăZDHHC8CCDC188: 20.146.381–20.151.059, catena inversăRTN4R: 20.241.415–20.283.246, catena inversăRTN4RDiagrama genei TBX1: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 1: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 19.760.778–19.761.280, 503 de bazeExon 2: 19.763.241–19.763.342, 102 de bazeExon 3: 19.764.155–19.764.326, 172 de bazeExon 4: 19.764.958–19.765.113, 156 de bazeExon 5: 19.765.758–19.765.825, 68 de bazeExon 6: 19.765.902–19.766.002, 101 de bazeExon 7: 19.766.389–19.767.334, 946 de baze12345675′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2 kb din cei 6,6 kb ai genei; 1.515 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TBX1

34

poziții în TBX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 6,6 kb ai genei TBX1, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu TBX1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TBX1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of head or neck

Afișați încă 45 de trăsături

Abnormality of the cardiovascular system

Afișați încă 19 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TBX1: T-box transcription factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. Gena TBX1: T-box transcription factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tbx1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu