Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LGI1

leucine rich glioma inactivated 1

Rezumat

Localizare citogenetică
10q23.33
Coordonate
Cromozomul 10: 93.757.936–93.798.159 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 40,2 kb
Proteină
557 de aminoacizi
Denumiri alternative
IB1099, ETL1, EPITEMPIN
Simboluri anterioare
EPT
Transcriptul MANE Select
ENST00000371418.9NM_005097.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei LGI1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află LGI1. LGI1 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 93.278.048 și 94.278.047.Cromozomul 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbMYOF: 93.306.429–93.482.334, catena inversăMYOFCEP55: 93.496.577–93.529.096, catena directăCEP55FFAR4: 93.566.653–93.605.840, catena directăFFAR4RBP4: 93.590.170–93.603.110, catena inversăRBP4PDE6C: 93.612.533–93.666.010, catena directăPDE6CFRA10AC1: 93.667.126–93.703.294, catena inversăFRA10AC1LGI1: 93.757.936–93.798.159, catena directăLGI1SLC35G1: 93.893.918–93.956.062, catena directăSLC35G1PLCE1: 93.993.807–94.332.823, catena directăPLCE1Diagrama genei LGI1: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 22 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 93.757.936–93.758.359, 424 de bazeExon 2: 93.758.760–93.758.831, 72 de bazeExon 3: 93.777.379–93.777.450, 72 de bazeExon 4: 93.777.546–93.777.617, 72 de bazeExon 5: 93.790.099–93.790.170, 72 de bazeExon 6: 93.792.743–93.792.912, 170 de bazeExon 7: 93.793.186–93.793.350, 165 de bazeExon 8: 93.796.968–93.798.159, 1.192 de baze124685′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 40,2 kb ai genei; 1.674 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic LGI1

    46

    poziții în LGI1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 40,2 kb ai genei LGI1, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena LGI1: leucine rich glioma inactivated 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lgi1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena LGI1: leucine rich glioma inactivated 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lgi1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu