Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Rezumat

Localizare citogenetică
8p11.23
Coordonate
Cromozomul 8: 37.736.634–37.758.422 (GRCh38)
Exoni
12 de exoni pe 21,8 kb
Proteină
339 de aminoacizi
Denumiri alternative
NET32, Erlin-2
Simboluri anterioare
C8orf2, SPFH2, SPG18
Transcriptul MANE Select
ENST00000519638.3NM_007175.8
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Paraplegie spastică ereditară

      • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

        Una dintre cele 66 gene legate de ea

        Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei ERLIN2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află ERLIN2. ERLIN2 și încă 14 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 37.247.528 și 38.247.527.Cromozomul 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37.695.744–37.700.019, catena directăZNF703ERLIN2: 37.736.634–37.758.422, catena directăERLIN2PLPBP: 37.762.580–37.782.218, catena directăPLPBPADGRA2: 37.784.191–37.844.896, catena directăADGRA2BRF2: 37.843.268–37.849.911, catena inversăBRF2RAB11FIP1: 37.858.618–37.899.513, catena inversăRAB11FIP1GOT1L1: 37.934.281–37.940.162, catena inversăGOT1L1: 37.934.340–37.965.953, catena inversăADRB3: 37.962.990–37.966.614, catena inversăADRB3EIF4EBP1: 38.030.494–38.060.380, catena directăEIF4EBP1ASH2L: 38.105.493–38.144.124, catena directăASH2LSTAR: 38.138.571–38.151.102, catena inversăSTARLSM1: 38.161.436–38.176.730, catena inversăLSM1BAG4: 38.176.533–38.215.427, catena directăBAG4DDHD2: 38.225.218–38.283.357, catena directăDDHD2Diagrama genei ERLIN2: 12 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 37.736.634–37.736.678, 45 de bazeExon 2: 37.737.908–37.738.029, 122 de bazeExon 3: 37.740.365–37.740.446, 82 de bazeExon 4: 37.741.772–37.741.818, 47 de bazeExon 5: 37.744.355–37.744.416, 62 de bazeExon 6: 37.744.571–37.744.696, 126 de bazeExon 7: 37.749.559–37.749.632, 74 de bazeExon 8: 37.749.794–37.749.852, 59 de bazeExon 9: 37.750.395–37.750.486, 92 de bazeExon 10: 37.751.626–37.751.715, 90 de bazeExon 11: 37.753.450–37.753.529, 80 de bazeExon 12: 37.753.915–37.758.422, 4.508 de baze1246810125′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,4 kb din cei 21,8 kb ai genei; 1.020 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ERLIN2

    15

    poziții în ERLIN2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 21,8 kb ai genei ERLIN2, inclusiv intronii, nu doar cei 5,4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ERLIN2: ER lipid raft associated 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ERLIN2: ER lipid raft associated 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/erlin2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu