Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GPHN

gephyrin

Rezumat

Localizare citogenetică
14q23.3
Coordonate
Cromozomul 14: 66.508.147–67.181.803 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 673,7 kb
Proteină
769 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
KIAA1385, GEPH, GPH
Transcriptul MANE Select
ENST00000478722.6NM_020806.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Deficitul de cofactor de molibden și deficitul izolat de sulfit oxidază

    • Deficitul de cofactor de molibdenAutozomal recesivă

      Afecțiune cauzată de modificări ale ambelor copii ale genei MOCS1, MOCS2 sau GPHN, necesare pentru producerea cofactorului de molibden, utilizat de sulfit oxidază și de alte enzime.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Fosdenopterina este un tratament aprobat pentru tipul A (MOCS1) și are cele mai bune rezultate când este început foarte devreme; statutul de purtător este relevant pentru planificarea familială.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GPHN

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află GPHN. GPHN și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 65.834.490 și 67.855.460.Cromozomul 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3366 Mb66,5 Mb67 Mb67,5 MbCCDC196: 66.411.704–66.498.677, catena directăCCDC196GPHN: 66.508.147–67.181.803, catena directăGPHNGARIN2: 67.189.328–67.228.550, catena directăGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, catena directăPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, catena inversăATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, catena directăEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, catena inversăPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, catena inversăTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, catena directăPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, catena inversăPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, catena directăARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, catena inversăVTI1B: 67.659.820–67.690.367, catena inversăRDH11: 67.676.792–67.695.793, catena inversăRDH12: 67.701.886–67.734.451, catena directăZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, catena inversăZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, catena directăRAD51BDiagrama genei GPHN: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 66.508.147–66.508.591, 445 de bazeExon 2: 66.681.107–66.681.185, 79 de bazeExon 3: 66.776.464–66.776.521, 58 de bazeExon 4: 66.824.474–66.824.566, 93 de bazeExon 5: 66.879.939–66.880.033, 95 de bazeExon 6: 66.916.003–66.916.069, 67 de bazeExon 7: 66.922.666–66.922.938, 273 de bazeExon 8: 66.924.194–66.924.292, 99 de bazeExon 9: 66.965.191–66.965.325, 135 de bazeExon 10: 67.023.633–67.023.675, 43 de bazeExon 11: 67.058.649–67.058.786, 138 de bazeExon 12: 67.088.983–67.089.075, 93 de bazeExon 13: 67.100.856–67.100.911, 56 de bazeExon 14: 67.110.140–67.110.259, 120 de bazeExon 15: 67.111.861–67.111.919, 59 de bazeExon 16: 67.113.018–67.113.171, 154 de bazeExon 17: 67.122.256–67.122.377, 122 de bazeExon 18: 67.143.362–67.143.449, 88 de bazeExon 19: 67.159.415–67.159.488, 74 de bazeExon 20: 67.165.162–67.165.226, 65 de bazeExon 21: 67.168.933–67.169.036, 104 de bazeExon 22: 67.179.578–67.179.674, 97 de bazeExon 23: 67.180.804–67.181.803, 1.000 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 673,7 kb ai genei; 2.310 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GPHN

42

poziții în GPHN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 673,7 kb ai genei GPHN, inclusiv intronii, nu doar cei 3,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GPHN: gephyrin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gphn

Vancouver

Dante Labs. Gena GPHN: gephyrin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gphn

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu