Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ATXN7L3

ataxin 7 like 3

Rezumat

Localizare citogenetică
17q21.31
Coordonate
Cromozomul 17: 44.191.805–44.199.884 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 8,1 kb
Proteină
347 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZp761G2113
Transcriptul MANE Select
ENST00000587097.6NM_001382309.1
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă ATXN7L3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei ATXN7L3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află ATXN7L3. ATXN7L3 și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 43.695.845 și 44.695.844.Cromozomul 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbSOST: 43.753.738–43.758.791, catena inversăSOSTDUSP3: 43.763.629–43.779.000, catena inversăDUSP3CFAP97D1: 43.780.426–43.787.620, catena directăCFAP97D1MPP3: 43.800.795–43.833.203, catena inversăMPP3CD300LG: 43.847.114–43.863.639, catena directăCD300LGMPP2: 43.875.352–43.909.711, catena inversăMPP2PPY: 43.940.804–43.952.444, catena inversăPPYPYY: 43.952.733–44.004.469, catena inversăPYYNAGS: 44.004.581–44.011.213, catena directăNAGSTMEM101: 44.008.986–44.023.946, catena inversăTMEM101LSM12: 44.033.931–44.067.619, catena inversăLSM12G6PC3: 44.070.620–44.094.678, catena directăG6PC3HDAC5: 44.076.746–44.123.702, catena inversăHDAC5HROB: 44.141.903–44.162.481, catena directăHROBASB16: 44.170.447–44.179.373, catena directăASB16TMUB2: 44.186.955–44.191.931, catena directăTMUB2ATXN7L3: 44.191.805–44.199.884, catena inversăATXN7L3UBTF: 44.205.033–44.221.626, catena inversăUBTFSLC4A1: 44.248.390–44.268.162, catena inversăSLC4A1RUNDC3A: 44.307.945–44.318.675, catena directăRUNDC3ASLC25A39: 44.316.821–44.326.639, catena inversăSLC25A39GRN: 44.345.108–44.353.106, catena directăGRNFAM171A2: 44.353.215–44.363.875, catena inversăFAM171A2ITGA2B: 44.372.177–44.389.649, catena inversăITGA2BGPATCH8: 44.395.281–44.503.639, catena inversăGPATCH8FZD2: 44.557.484–44.561.262, catena directăFZD2MEIOC: 44.656.363–44.690.308, catena directăMEIOCCCDC43: 44.671.063–44.689.831, catena inversăCCDC43Diagrama genei ATXN7L3: 13 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 13: 44.191.805–44.194.411, 2.607 de bazeExon 12: 44.194.517–44.194.674, 158 de bazeExon 11: 44.194.768–44.194.839, 72 de bazeExon 10: 44.195.097–44.195.140, 44 de bazeExon 9: 44.195.419–44.195.487, 69 de bazeExon 8: 44.195.800–44.195.828, 29 de bazeExon 7: 44.196.034–44.196.079, 46 de bazeExon 6: 44.196.396–44.196.418, 23 de bazeExon 5: 44.196.929–44.197.026, 98 de bazeExon 4: 44.197.228–44.197.399, 172 de bazeExon 3: 44.197.598–44.197.730, 133 de bazeExon 2: 44.198.020–44.198.130, 111 de bazeExon 1: 44.199.496–44.199.884, 389 de baze131211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 8,1 kb ai genei; 1.044 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea ATXN7L3

1

poziție în ATXN7L3 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 8,1 kb din ATXN7L3, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu ATXN7L3

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATXN7L3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ATXN7L3: ataxin 7 like 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atxn7l3

Vancouver

Dante Labs. Gena ATXN7L3: ataxin 7 like 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atxn7l3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu