Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SOX10

SRY-box transcription factor 10

Rezumat

Localizare citogenetică
22q13.1
Coordonate
Cromozomul 22: 37.972.312–37.984.555 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 12,2 kb
Proteină
466 de aminoacizi
Denumiri alternative
DOM, WS4, WS2E, SOX-10
Transcriptul MANE Select
ENST00000396884.8NM_006941.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Waardenburg

    • Sindromul Waardenburg-Shah

      Sindromul Waardenburg-Shah (WSS) este o neurocristopatie caracterizată prin asocierea sindromului Waardenburg (hipoacuzie neurosenzorială și anomalii de pigmentare) cu boala Hirschsprung.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Un grup de afecțiuni (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului și modificări ale pigmentării părului, pielii și ochilor, cauzate de gene precum PAX3, MITF, SOX10, EDNRB și EDN3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SOX10

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află SOX10. SOX10 și încă 30 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 37.478.434 și 38.478.433.Cromozomul 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbMFNG: 37.464.544–37.486.432, catena inversăMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, catena inversăCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, catena directăCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, catena inversăLGALS2GGA1: 37.608.474–37.633.564, catena directăGGA1SH3BP1: 37.634.654–37.656.117, catena directă: 37.639.693–37.666.932, catena directăPDXP: 37.658.715–37.666.934, catena directăPDXPLGALS1: 37.675.587–37.683.414, catena directăLGALS1NOL12: 37.681.673–37.693.476, catena directăNOL12: 37.686.414–37.726.503, catena directăTRIOBP: 37.696.983–37.776.581, catena directăTRIOBPH1-0: 37.805.229–37.807.432, catena directăH1-0GCAT: 37.807.872–37.817.386, catena directăGCATGALR3: 37.822.198–37.825.851, catena directăGALR3ANKRD54: 37.830.853–37.849.327, catena inversăANKRD54EIF3L: 37.848.868–37.889.407, catena directăEIF3LMICALL1: 37.905.657–37.942.822, catena directăMICALL1C22orf23: 37.943.050–37.953.669, catena inversăC22orf23POLR2F: 37.952.607–38.041.932, catena directăPOLR2FSOX10: 37.972.312–37.984.555, catena inversăSOX10PICK1: 38.056.311–38.076.050, catena directăPICK1SLC16A8: 38.078.134–38.084.186, catena inversăSLC16A8BAIAP2L2: 38.084.652–38.111.015, catena inversăBAIAP2L2PLA2G6: 38.111.495–38.214.778, catena inversăPLA2G6MAFF: 38.200.767–38.219.321, catena directăMAFFTMEM184B: 38.215.914–38.273.805, catena inversăTMEM184BCSNK1E: 38.281.747–38.320.044, catena inversăCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38.291.918–38.398.522, catena inversăTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38.426.327–38.455.902, catena inversăKCNJ4KDELR3: 38.468.021–38.483.762, catena directăKDELR3Diagrama genei SOX10: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 22Exonul 4: 39 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 27 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 57 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 37.972.312–37.974.198, 1.887 de bazeExon 3: 37.977.867–37.978.135, 269 de bazeExon 2: 37.983.357–37.983.868, 512 de bazeExon 1: 37.984.339–37.984.555, 217 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 12,2 kb ai genei; 1.401 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SOX10

130

poziții în SOX10 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 12,2 kb ai genei SOX10, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SOX10: SRY-box transcription factor 10. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sox10

Vancouver

Dante Labs. Gena SOX10: SRY-box transcription factor 10 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sox10

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu