Genă
TMEM231
transmembrane protein 231
- HGNC 37234(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000205084(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79583(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16q23.1
- Coordonate
- Cromozomul 16: 75.536.741–75.556.252 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 19,5 kb
- Proteină
- 316 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- FLJ22167, ALYE870, PRO1886, JBTS20, MKS11
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000258173.11NM_001077418.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TMEM231 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Joubert și tulburările asociate
- Autozomal recesivă
Sindromul Joubert (JS) și tulburările asociate (JSRD) reprezintă un grup de sindroame cu întârziere a dezvoltării/anomalii congenitale multiple, în care trăsătura obligatorie este „semnul dintelui molar” (MTS, de la „molar tooth sign”), o malformație complexă a mezencefalului și rombencefalului, care poate fi recunoscută prin imagistica creierului. MTS se caracterizează prin hipodisplazia vermisului cerebelos, îngroșarea și malorientarea pedunculilor cerebelo-superiori și o fosă interpedunculară anormal de profundă.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Sindromul Joubert
O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindromul Meckel
- Autozomal recesivă
O tulburare genetică rară, letală, cu malformații congenitale multiple, caracterizată prin triada de malformație cerebrală, reprezentată în principal de encefalocel occipital, rinichi polichistici mari și polidactilie, precum și prin anomalii asociate care pot include buza/palatul despicat, anomalii cardiace și genitale, malformații ale sistemului nervos central (SNC), fibroză hepatică și displazie osoasă.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Grupări mai largi
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei TMEM231
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,2 kb din cei 19,5 kb ai genei; 951 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TMEM231
50
poziții în TMEM231 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
15 dintre ele (30 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.
- Low mappability (15 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un test genomic complet acoperă toți cei 19,5 kb ai genei TMEM231, inclusiv intronii, nu doar cei 4,2 kb de exoni.
Trăsături asociate cu TMEM231
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TMEM231. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Abnormally small head
- Encephalocele
- Abnormal oral frenulum morphology
- Broad nasal tip
- Bumpy tongue
- Cleft palate
- Decreased width of the skull
Afișați încă 17 de trăsături
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Molar tooth sign on MRI
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Abnormal gait
Afișați încă 13 de trăsături
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
- Cat eye
Afișați încă 12 de trăsături
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Hardening of skin and connective tissue
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Wide-set eyes
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
Abnormality of the genitourinary system
- Polycystic kidney dysplasia
- Kidney damage
- Multicystic kidney dysplasia
- Ambiguous external genitalia
- Bilateral cryptorchidism
- Cystic kidney disease
- Undescended testes
- Absent kidney
Afișați încă 6 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TMEM231: transmembrane protein 231. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/tmem231
Dante Labs. Gena TMEM231: transmembrane protein 231 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/tmem231
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni