Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LSS

lanosterol synthase

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.3
Coordonate
Cromozomul 21: 46.188.446–46.228.774 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 40,3 kb
Proteină
732 de aminoacizi
Denumiri alternative
OSC
Transcriptul MANE Select
ENST00000397728.8NM_002340.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Cataracta ereditară congenitală și juvenilă

    • Cataractă non-sindromică cu debut precoce

      Cataractă care apare la naștere sau devreme în viață, fără alte manifestări, cauzată de modificări ale genelor cristalinului, precum cristalinele (CRYAA, CRYBB2, CRYGD și altele), GJA3, GJA8 și MIP.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Depistarea precoce și intervenția chirurgicală la copii ajută la prevenirea pierderii permanente a vederii cauzate de ambliopie, iar membrii familiei pot fi invitați la examinări oculare.

  • Hipotricoză ereditară, păr lânos și monilethrix

    • Hipotricoză ereditară

      Păr rar sau absent pe scalp și pe corp încă din copilărie, inclusiv formele asociate cu LIPH și LPAR6.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei LSS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află LSS. LSS și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 45.708.610 și 46.708.609.Cromozomul 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbPCBP3: 45.643.661–45.942.454, catena directăPCBP3COL6A1: 45.981.727–46.005.050, catena directăCOL6A1COL6A2: 46.096.722–46.132.851, catena directăCOL6A2FTCD: 46.136.082–46.156.047, catena inversăFTCDSPATC1L: 46.161.148–46.184.476, catena inversăSPATC1LLSS: 46.188.446–46.228.774, catena inversăLSSMCM3AP: 46.232.689–46.286.617, catena inversăMCM3APYBEY: 46.285.831–46.313.301, catena directăYBEYC21orf58: 46.291.929–46.324.470, catena inversăC21orf58PCNT: 46.324.082–46.445.769, catena directăPCNT: 46.326.288–46.326.491, catena directăDIP2A: 46.458.841–46.572.746, catena directăDIP2AS100B: 46.598.355–46.605.208, catena inversăS100BPRMT2: 46.635.197–46.666.229, catena directăPRMT2Diagrama genei LSS: 22 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 22: 46.188.446–46.191.235, 2.790 de bazeExon 21: 46.191.881–46.191.959, 79 de bazeExon 20: 46.194.491–46.194.661, 171 de bazeExon 19: 46.195.676–46.195.756, 81 de bazeExon 18: 46.196.202–46.196.267, 66 de bazeExon 17: 46.205.836–46.205.941, 106 de bazeExon 16: 46.206.672–46.206.768, 97 de bazeExon 15: 46.207.428–46.207.577, 150 de bazeExon 14: 46.208.251–46.208.301, 51 de bazeExon 13: 46.209.554–46.209.625, 72 de bazeExon 12: 46.210.688–46.210.744, 57 de bazeExon 11: 46.213.025–46.213.052, 28 de bazeExon 10: 46.213.738–46.213.835, 98 de bazeExon 9: 46.215.180–46.215.298, 119 de bazeExon 8: 46.215.685–46.215.793, 109 de bazeExon 7: 46.216.389–46.216.524, 136 de bazeExon 6: 46.219.476–46.219.572, 97 de bazeExon 5: 46.221.854–46.221.975, 122 de bazeExon 4: 46.222.630–46.222.738, 109 de bazeExon 3: 46.227.552–46.227.690, 139 de bazeExon 2: 46.228.434–46.228.599, 166 de bazeExon 1: 46.228.732–46.228.774, 43 de baze22201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,9 kb din cei 40,3 kb ai genei; 2.199 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LSS

15

poziții în LSS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 40,3 kb ai genei LSS, inclusiv intronii, nu doar cei 4,9 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LSS: lanosterol synthase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. Gena LSS: lanosterol synthase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lss

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu