Genă
HCFC1
host cell factor C1
- HGNC 4839(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000172534(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3054(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- Xq28
- Coordonate
- Cromozomul X: 153.947.557–153.971.818 (GRCh38)
- Exoni
- 26 de exoni pe 24,3 kb
- Proteină
- 2.035 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- HCF-1, HCF1, CFF, VCAF, MGC70925, PPP1R89
- Simboluri anterioare
- HFC1, MRX3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000310441.12NM_005334.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți HCFC1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Homocistinurie și tulburări ale cobalaminei
- HomocistinurieAutozomal recesivă
Include homocistinuria clasică cauzată de deficitul de CBS, deficitul sever de MTHFR și tulburările combinate ale cobalaminei și cele de remetilare, care pot provoca luxația cristalinului, cheaguri de sânge, modificări ale scheletului, anemie și probleme de dezvoltare.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestor informații permite tratamentul cu vitamina B6, B12, folat, betaină și dietă, după caz, ceea ce poate preveni luxația cristalinului, tromboza și alte complicații.
- Tulburări congenitale ale metabolismului și transportului cobalamineiAutozomal recesivă
Include defecte ale absorbției și transportului vitaminei B12, precum sindromul Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), deficitul de factor intrinsec (CBLIF) și deficitul de transcobalamină II (TCN2), precum și defecte ale procesării intracelulare a cobalaminei, care pot provoca anemie megaloblastică, leziuni nervoase și eșec în creștere.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestor informații permite administrarea pe viață a injecțiilor cu vitamina B12 sau a altui tratament cu cobalamină, ceea ce poate preveni anemia și leziunile neurologice.
Acidemia metilmalonică și propionică
- Acidemia metilmalonicăAutozomal recesivă
Cauzată de variante ale genelor MMUT, MMAA, MMAB, MCEE și ale altor gene implicate în procesarea cobalaminei, care pot provoca vărsături, alimentație slabă, crize metabolice, probleme de dezvoltare și boală renală.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni permite gestionarea dietetică specializată, administrarea de carnitină, vitamina B12 pentru formele sensibile la aceasta și un plan de urgență, ceea ce reduce riscul de crize.
Grupări mai largi
Dizabilitate intelectuală
Una dintre cele 233 gene legate de ea
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei HCFC1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,9 kb din cei 24,3 kb ai genei; 6.108 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic HCFC1
4
poziții în HCFC1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 24,3 kb ai genei HCFC1, inclusiv intronii, nu doar cei 8,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu HCFC1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HCFC1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HCFC1: host cell factor C1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hcfc1
Dante Labs. Gena HCFC1: host cell factor C1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hcfc1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni