Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PSEN2

presenilin 2

Rezumat

Localizare citogenetică
1q42.13
Coordonate
Cromozomul 1: 226.870.616–226.896.098 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 25,5 kb
Proteină
448 de aminoacizi
Denumiri alternative
AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
Simboluri anterioare
AD4
Transcriptul MANE Select
ENST00000366783.8NM_000447.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Boala Alzheimer

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Screening intensificat, stimularea funcțiilor cognitive, optimizarea sănătății cardiovasculare, terapii anti-amiloide (lecanemab), eligibilitate pentru studii clinice de prevenție

Structura genei PSEN2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află PSEN2. PSEN2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 226.383.357 și 227.383.356.Cromozomul 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 MbPARP1: 226.360.210–226.408.154, catena inversăPARP1STUM: 226.548.714–226.609.230, catena directăSTUMITPKB: 226.611.241–226.739.450, catena inversăITPKB: 226.870.184–226.987.545, catena directăPSEN2: 226.870.616–226.896.098, catena directăPSEN2COQ8A: 226.938.143–226.987.569, catena directăCOQ8ACDC42BPA: 226.989.865–227.318.519, catena inversăCDC42BPADiagrama genei PSEN2: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 226.870.616–226.870.649, 34 de bazeExon 2: 226.871.262–226.871.404, 143 de bazeExon 3: 226.875.365–226.875.550, 186 de bazeExon 4: 226.881.888–226.882.048, 161 de bazeExon 5: 226.883.705–226.883.919, 215 de bazeExon 6: 226.885.538–226.885.679, 142 de bazeExon 7: 226.888.091–226.888.158, 68 de bazeExon 8: 226.888.829–226.889.049, 221 de bazeExon 9: 226.890.035–226.890.133, 99 de bazeExon 10: 226.891.278–226.891.361, 84 de bazeExon 11: 226.891.743–226.891.844, 102 de bazeExon 12: 226.894.007–226.894.125, 119 de bazeExon 13: 226.895.424–226.896.098, 675 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 25,5 kb ai genei; 1.347 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PSEN2

6

poziții în PSEN2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25,5 kb ai genei PSEN2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PSEN2: presenilin 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/psen2

Vancouver

Dante Labs. Gena PSEN2: presenilin 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/psen2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu