Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

POLG2

DNA polymerase gamma 2, accessory subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
17q23.3
Coordonate
Cromozomul 17: 64.477.785–64.497.054 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 19,3 kb
Proteină
485 de aminoacizi
Denumiri alternative
MTPOLB, HP55
Transcriptul MANE Select
ENST00000539111.7NM_007215.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Oftalmoplegie externă progresivă cu deleții ale ADN-ului mitocondrial

      Cauzată de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, SLC25A4 și RRM2B, care duc la multiple deleții ale ADN-ului mitocondrial, provocând căderea pleoapelor, slăbiciunea mișcărilor oculare și slăbiciune musculară, de obicei la vârsta adultă.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat ghidează monitorizarea funcției ochilor, inimii și deglutiției și evitarea valproatului în boala POLG.

Structura genei POLG2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află POLG2. POLG2 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 63.987.420 și 64.987.419.Cromozomul 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbPRR29: 63.998.344–64.004.305, catena directăPRR29ICAM2: 64.002.594–64.020.640, catena inversăICAM2ERN1: 64.039.080–64.130.819, catena inversăERN1TEX2: 64.147.227–64.263.293, catena inversăTEX2PECAM1: 64.319.415–64.431.594, catena inversăPECAM1MILR1: 64.449.037–64.492.770, catena directăMILR1POLG2: 64.477.785–64.497.054, catena inversăPOLG2DDX5: 64.498.253–64.508.199, catena inversăDDX5CEP95: 64.506.753–64.542.461, catena directăCEP95SMURF2: 64.542.282–64.662.356, catena inversăSMURF2LRRC37A3: 64.854.130–64.919.488, catena inversăLRRC37A3Diagrama genei POLG2: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 8: 64.477.785–64.477.988, 204 de bazeExon 7: 64.480.289–64.480.389, 101 de bazeExon 6: 64.482.919–64.482.999, 81 de bazeExon 5: 64.485.728–64.485.868, 141 de bazeExon 4: 64.490.796–64.490.969, 174 de bazeExon 3: 64.492.667–64.492.772, 106 de bazeExon 2: 64.492.895–64.493.021, 127 de bazeExon 1: 64.496.407–64.497.054, 648 de baze864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 19,3 kb ai genei; 1.458 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic POLG2

4

poziții în POLG2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 19,3 kb ai genei POLG2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/polg2

Vancouver

Dante Labs. Gena POLG2: DNA polymerase gamma 2, accessory subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/polg2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu