Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

DYNC1I2

dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2

Rezumat

Localizare citogenetică
2q31.1
Coordonate
Cromozomul 2: 171.687.469–171.750.158 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 62,7 kb
Proteină
638 de aminoacizi
Denumiri alternative
DIC74
Simboluri anterioare
DNCI2
Transcriptul MANE Select
ENST00000397119.8NM_001378.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă DYNC1I2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei DYNC1I2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află DYNC1I2. DYNC1I2 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 2, între 171.218.814 și 172.218.813.Cromozomul 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTLK1: 170.990.823–171.231.314, catena inversăTLK1METTL8: 171.315.746–171.434.802, catena inversăMETTL8DCAF17: 171.434.217–171.491.318, catena directăDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, catena directăCYBRD1DYNC1I2: 171.687.469–171.750.158, catena directăDYNC1I2SLC25A12: 171.781.168–171.999.859, catena inversăSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, catena directăHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, catena directăMETAP1DDLX1: 172.084.469–172.089.677, catena directăDLX1DLX2: 172.099.438–172.102.909, catena inversăDLX2Diagrama genei DYNC1I2: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 2Exonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 171.687.469–171.687.627, 159 de bazeExon 2: 171.690.147–171.690.263, 117 de bazeExon 3: 171.692.777–171.692.894, 118 de bazeExon 4: 171.706.547–171.706.564, 18 de bazeExon 5: 171.707.287–171.707.377, 91 de bazeExon 6: 171.712.767–171.712.826, 60 de bazeExon 7: 171.715.328–171.715.443, 116 de bazeExon 8: 171.725.618–171.725.713, 96 de bazeExon 9: 171.725.919–171.726.081, 163 de bazeExon 10: 171.726.194–171.726.293, 100 de bazeExon 11: 171.726.791–171.726.916, 126 de bazeExon 12: 171.727.821–171.727.967, 147 de bazeExon 13: 171.728.305–171.728.418, 114 de bazeExon 14: 171.728.717–171.728.850, 134 de bazeExon 15: 171.729.709–171.729.853, 145 de bazeExon 16: 171.744.049–171.744.189, 141 de bazeExon 17: 171.745.802–171.745.927, 126 de bazeExon 18: 171.747.776–171.750.158, 2.383 de baze151015185′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 62,7 kb ai genei; 1.917 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea DYNC1I2

2

poziții în DYNC1I2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (50 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genom întreg acoperă toate cele 62,7 kb din DYNC1I2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

Trăsături asociate cu DYNC1I2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca DYNC1I2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DYNC1I2: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dync1i2

Vancouver

Dante Labs. Gena DYNC1I2: dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dync1i2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu