Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

IL23R

interleukin 23 receptor

Rezumat

Localizare citogenetică
1p31.3
Coordonate
Cromozomul 1: 67.166.454–67.259.979 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 93,5 kb
Proteină
629 de aminoacizi
Denumiri alternative
IL-23R
Transcriptul MANE Select
ENST00000347310.10NM_144701.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene (MSMD)

    • Susceptibilitatea mendeliană la boli micobacteriene

      Defecte ereditare ale căii IL-12/interferon-gamma, cauzate de gene precum IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 și RORC.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Persoanele afectate și rudele aflate în risc ar trebui să evite vaccinul BCG și alte vaccinuri vii; infecțiile necesită tratament prelungit, iar unele forme răspund la interferon-gamma.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei IL23R

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află IL23R. IL23R și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 66.713.217 și 67.713.216.Cromozomul 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSGIP1: 66.533.267–66.751.139, catena directăSGIP1DYNLT5: 66.751.741–66.779.051, catena directăDYNLT5INSL5: 66.797.740–66.801.276, catena inversăINSL5DNAI4: 66.812.885–66.924.890, catena inversăDNAI4MIER1: 66.924.895–66.989.411, catena directăMIER1SLC35D1: 66.945.905–67.054.400, catena inversăSLC35D1C1orf141: 67.092.005–67.231.853, catena inversăC1orf141IL23R: 67.166.454–67.259.979, catena directăIL23RIL12RB2: 67.307.364–67.398.724, catena directăIL12RB2SERBP1: 67.406.389–67.430.418, catena inversăSERBP1GADD45A: 67.685.048–67.691.165, catena directăGADD45AGNG12: 67.701.461–67.833.811, catena inversăGNG12Diagrama genei IL23R: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exon 1: 67.166.454–67.166.541, 88 de bazeExon 2: 67.168.092–67.168.190, 99 de bazeExon 3: 67.169.342–67.169.638, 297 de bazeExon 4: 67.182.836–67.182.959, 124 de bazeExon 5: 67.200.737–67.200.897, 161 de bazeExon 6: 67.206.910–67.207.055, 146 de bazeExon 7: 67.219.574–67.219.730, 157 de bazeExon 8: 67.236.713–67.236.802, 90 de bazeExon 9: 67.240.179–67.240.281, 103 de bazeExon 10: 67.255.837–67.255.927, 91 de bazeExon 11: 67.258.478–67.259.979, 1.502 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 93,5 kb ai genei; 1.890 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena IL23R: interleukin 23 receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/il23r

Vancouver

Dante Labs. Gena IL23R: interleukin 23 receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/il23r

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu