Genă
FRYL
FRY like transcription coactivator
- HGNC 29127(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000075539(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 285527(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4p11
- Coordonate
- Cromozomul 4: 48.497.357–48.780.279 (GRCh38)
- Exoni
- 64 de exoni pe 282,9 kb
- Proteină
- 3.013 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- DKFZp686E205, AF4p12, MOR2
- Simboluri anterioare
- KIAA0826
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000358350.9NM_015030.2
- Tip de locus
- gene with protein product
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți FRYL și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă FRYL. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei FRYL
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 11,7 kb din cei 282,9 kb ai genei; 9.042 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic FRYL
15
poziții în FRYL în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 282,9 kb ai genei FRYL, inclusiv intronii, nu doar cei 11,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu FRYL
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FRYL. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of head or neck
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long face
Afișați încă 7 de trăsături
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Multiple small spleens
- Patent foramen ovale
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FRYL: FRY like transcription coactivator. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fryl
Dante Labs. Gena FRYL: FRY like transcription coactivator [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fryl
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni