Genă
ATP2A2
ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
- HGNC 812(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000174437(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 488(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 12q24.11
- Coordonate
- Cromozomul 12: 110.281.247–110.351.093 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 69,8 kb
- Proteină
- 1.042 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- SERCA2
- Simboluri anterioare
- ATP2B, DAR
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000539276.7NM_170665.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ATP2A2 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala Darier și boala Hailey-Hailey
- Boala DarierAutozomal dominantă
Tulburare a genei ATP2A2 care provoacă papule grase, cu cruste, pe piept, spate și scalp, cu modificări ale unghiilor.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Evitarea căldurii, a expunerii la soare și a frecării, precum și tratarea timpurie a infecțiilor reduc puseele; această afecțiune a fost asociată și cu tulburări de dispoziție, ceea ce este util de cunoscut pentru medici.
- Acrokeratoză veruciformăAutozomal dominantă
Papule plate, asemănătoare verucilor, pe dosul mâinilor și al picioarelor, legate de boala Darier.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ATP2A2
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8,3 kb din cei 69,8 kb ai genei; 3.129 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ATP2A2
10
poziții în ATP2A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 69,8 kb ai genei ATP2A2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ATP2A2
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP2A2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the integument
- Hyperkeratosis
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormality of the nail
- Acrokeratosis
- Hypergranulosis
- Hyperkeratotic papule
- Hyperpigmented skin patches
- Itching
Afișați încă 19 de trăsături
- Poor nail formation
- Skin-colored papule
- Subungual hyperkeratotic fragments
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormality of the hair
- Brittle nails
- Cobblestone-like hyperkeratosis
- Longitudinal erythronychia
- Skin plaque
- Thickened skin
- Warts
- White discoloration of nails
- Absent nails
- Flat, discolored area of skin
- Skin vesicle
- Acantholysis
- Grooved nails
- Parakeratosis
- Verrucous papule
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ATP2A2: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp2a2
Dante Labs. Gena ATP2A2: ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp2a2
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni