Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FOXRED1

FAD dependent oxidoreductase domain containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q24.2
Coordonate
Cromozomul 11: 126.269.154–126.278.126 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 9 kb
Proteină
486 de aminoacizi
Denumiri alternative
H17
Transcriptul MANE Select
ENST00000263578.10NM_017547.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Sindromul Leigh

      • Una dintre cele 69 gene legate de ea

        Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.

        • ClinGen evaluează legătura drept moderată

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei FOXRED1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află FOXRED1. FOXRED1 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 125.773.640 și 126.773.639.Cromozomul 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,8 Mb126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 MbPATE2: 125.776.113–125.778.828, catena inversăPATE2PATE3: 125.788.127–125.791.600, catena directăPATE3PATE4: 125.833.316–125.840.072, catena directăPATE4HYLS1: 125.883.614–125.900.846, catena directăHYLS1PUS3: 125.892.347–125.903.227, catena inversăPUS3DDX25: 125.903.348–125.943.702, catena directăDDX25VSIG10L2: 125.946.044–125.958.647, catena directăVSIG10L2CDON: 125.955.796–126.063.335, catena inversăCDONRPUSD4: 126.201.792–126.211.692, catena inversăRPUSD4SIRAL1: 126.211.687–126.265.162, catena directăSIRAL1SRPRA: 126.255.132–126.269.144, catena inversăSRPRAFOXRED1: 126.269.154–126.278.126, catena directăFOXRED1TIRAP: 126.282.497–126.298.845, catena directăTIRAPDCPS: 126.303.971–126.350.005, catena directăDCPSST3GAL4: 126.354.677–126.442.293, catena directăST3GAL4KIRREL3: 126.423.358–127.003.460, catena inversăKIRREL3Diagrama genei FOXRED1: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 11Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 126.269.154–126.269.291, 138 de bazeExon 2: 126.271.437–126.271.657, 221 de bazeExon 3: 126.272.969–126.273.079, 111 de bazeExon 4: 126.273.336–126.273.454, 119 de bazeExon 5: 126.274.927–126.275.021, 95 de bazeExon 6: 126.275.327–126.275.428, 102 de bazeExon 7: 126.275.794–126.275.870, 77 de bazeExon 8: 126.276.059–126.276.219, 161 de bazeExon 9: 126.276.394–126.276.523, 130 de bazeExon 10: 126.277.071–126.277.175, 105 de bazeExon 11: 126.277.435–126.278.126, 692 de baze12345678910115′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2 kb din cei 9 kb ai genei; 1.461 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic FOXRED1

    19

    poziții în FOXRED1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 9 kb ai genei FOXRED1, inclusiv intronii, nu doar cei 2 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena FOXRED1: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/foxred1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena FOXRED1: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/foxred1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu