Genă
CBY1
chibby 1, beta catenin antagonist
- HGNC 1307↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000100211↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 25776↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 22q13.1
- Coordonate
- Cromozomul 22: 38.656.638–38.673.850 (GRCh38)
- Exoni
- 5 de exoni pe 17,2 kb
- Proteină
- 126 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PIGEA14, PIGEA-14, Chibby, Cby, Chibby1
- Simboluri anterioare
- C22orf2, PGEA1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000216029.8NM_015373.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CBY1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă CBY1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei CBY1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,1 kb din cei 17,2 kb ai genei; 381 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu CBY1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CBY1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal gait
- Abnormality of neuronal migration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cby1
Dante Labs. Gena CBY1: chibby 1, beta catenin antagonist [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cby1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni